Para pesquisadores e prestadores de serviços de saúde

O Simons Searchlight reúne informações familiares, médicas, de desenvolvimento e comportamentais por meio de pesquisas on-line e entrevistas telefônicas com famílias e indivíduos. O último lançamento de dados de dezembro de 2023 inclui mais de 3.600 indivíduos com 15 variantes de número de cópias (CNV) e 94 condições de variante de gene único associadas ao autismo e condições de neurodesenvolvimento relacionadas, com 19 comunidades genéticas incluídas pela primeira vez. Os pesquisadores podem solicitar acesso a esses dados por meio da Base SFARI abaixo.

Os detalhes sobre as pesquisas administradas podem ser encontrados no pacote de boas-vindas do pesquisador.

• Faça login no SFARI Base. Caso não tenha uma conta SFARI Base, você pode criar uma. Como parte da criação da conta, você precisará se afiliar a uma instituição. Se a sua instituição não estiver registrada na SFARI Base, será solicitado que você forneça os detalhes da instituição como parte do registro. Isso inclui o nome e o endereço de e-mail de um Signing Official que tenha autoridade para representar sua instituição em um acordo legal, semelhante a um acordo de transferência de material.
• Analise o Acordo de Distribuição para Pesquisadores (RDA) executado por sua instituição e concorde com a adesão ao RDA. Veja o RDA padrão.
• Crie um projeto SFARI Base, que inclui o título, o resumo e um documento de aprovação ou isenção do IRB.
• Crie uma solicitação da Base SFARI, que inclui a especificação do tipo de recurso ao qual você gostaria de solicitar acesso (dados fenotípicos, genéticos ou de imagem; bioespécimes; e/ou aplicativo de correspondência de pesquisa). A solicitação enviada será analisada pela equipe científica da SFARI ou pelo comitê apropriado.
• Encontre respostas para Perguntas frequentes.
• Leia o pacote de boas-vindas do pesquisadordo Simons Searchlight.

Em caso de dúvidas, entre em contato com a equipe do SFARI Data and Biospecimen Repository (SDBR) pelo e-mail sdbr@simonsfoundation.org.

O Simons Searchlight apoia a comunidade de pesquisa recrutando famílias com condições genéticas elegíveis e coletando dados de longo prazo para pesquisadores. Esses dados podem ser usados para aprimorar projetos de pesquisa externos que beneficiam as comunidades genéticas estudadas pelo Simons Searchlight.

Os pesquisadores podem solicitar acesso a dados fenotípicos, genéticos ou de imagem; solicitar bioespécimes das seguintes coortes de pesquisa da SFARI; e/ou enviar uma solicitação de correspondência de pesquisa para recrutar indivíduos ou famílias para futuros estudos de pesquisa.

Estudos de pesquisa ativos:

• Simons Searchlight: É um programa de pesquisa internacional para condições genéticas associadas a distúrbios raros do desenvolvimento neurológico. Nosso objetivo é coletar informações dos participantes para entender melhor o curso de vida desses indivíduos. Saiba mais sobre o Simons Searchlight
• Fundação Simons que impulsiona a pesquisa sobre o autismo(SPARK): A SPARK recruta e envolve uma comunidade de pessoas com autismo e suas famílias que vivem nos Estados Unidos para participar de estudos de pesquisa. Eles colaboram com 31 centros de autismo afiliados a universidades nos EUA. Saiba mais sobre o SPARK

Dados disponíveis de programas de pesquisa anteriores:

• Coleção Simons Simplex (SSC): Aproximadamente 2.600 famílias simplex participaram do SSC, cada uma delas com uma criança afetada por um transtorno do espectro do autismo, além de pais e irmãos não afetados. Atualmente, 1.500 ainda podem ser contatadas. Saiba mais sobre a coleção Simplex da Simons
• Coleção de pacientes internados por autismo (AIC): Inclui informações sobre a história natural de 527 indivíduos com autismo que foram foram internados em uma das seis unidades especializadas em psiquiatria infantil nos Estados Unidos. Saiba mais sobre a Coleção de Pacientes Internados com Autismo

O SFARI oferece financiamento de pesquisa a cientistas de instituições acadêmicas como parte de suas solicitações periódicas de pedidos (RFAs). Monitore este site para conhecer essas oportunidades de financiamento.

Por meio do programa Simons Searchlight Research Match, os pesquisadores podem se inscrever para recrutar indivíduos inscritos no Simons Searchlight para novos estudos de pesquisa. Os pesquisadores interessados em recrutar participantes do Simons Searchlight para seus estudos podem enviar uma solicitação via Base SFARI. Os pesquisadores aprovados receberão mais informações sobre como entrar em contato com as famílias.

Até o momento, 3.213 famílias participantes do Simons Searchlight foram convidadas a participar de um estudo; 1.760 dessas famílias concordaram em participar de estudos por meio do Research Match.

Saiba mais sobre o programa Simons Searchlight Research Match.