Frequently Asked Questions

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa que estuda distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento. Você pode:

• Saiba como você ou seu filho se comparam a outros em sua comunidade genética por meio de relatórios resumidos e apresentações
• Receba cartões-presente por responder a pesquisas
• Conecte-se com outras pessoas que têm o seu diagnóstico por meio de nossa comunidade no Facebook e participando de conferências
• Faça a diferença contribuindo com informações:
  – para ajudar a desenvolver diretrizes de cuidados para os pacientes
  – para pesquisas que ajudarão você e futuras famílias
• Ser convidado a participar de novos estudos sobre a história natural ou o tratamento de seu distúrbio genético

Sim! Se você tiver alguma dúvida sobre como se inscrever na pesquisa Simons Searchlight, assista aos vídeos “How to Register” e“Simons Searchlight Explained” abaixo ou envie um e-mail para a equipe do estudo em coordinator@simonssearchlight.org.

Qualquer pessoa no mundo com um diagnóstico confirmado de um distúrbio genético que estudamos pode participar do Simons Searchlight. Pais biológicos e irmãos biológicos completos também podem participar. Se a pessoa que tem a variante genética for menor de 18 anos, seus pais biológicos ou adotivos ou responsáveis precisarão criar uma conta para iniciar a participação.

Atualmente, o Simons Searchlight está disponível em inglês, holandês, francês e espanhol, mas mais idiomas estão a caminho, incluindo italiano, alemão e português.

Para obter a lista de genes que estudamos, consulte nosso site: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/.

Na Simons Searchlight, valorizamos profundamente o papel essencial que os grupos de defesa dos pacientes desempenham no avanço da pesquisa de doenças raras. Além de realizar pesquisas, colaboramos estreitamente com essas organizações para expandir o alcance e aumentar a participação no Simons Searchlight.

Cada organização de defesa se envolve com a Simons Searchlight de maneiras diferentes. Algumas se conectam conosco on-line por e-mail e mídia social, enquanto outras organizam conferências que reúnem famílias e pesquisadores, oferecendo oportunidades para que nossa equipe compartilhe as últimas descobertas da pesquisa. Para saber mais sobre como fazemos parcerias com grupos de defesa de pacientes, visite nossa página da Web dedicada: Simons Searchlight Patient Advocacy Partnerships.

Os grupos de defesa dos pacientes são fundamentais para impulsionar o progresso de distúrbios genéticos raros, conectando famílias a pesquisadores que podem solicitar acesso a dados não identificados do Simons Searchlight– disponíveis sem custo – por meio da SFARI Base, o repositório seguro de dados da Iniciativa de Pesquisa em Autismo da Fundação Simons. Além disso, nosso Comitê Consultivo Comunitário (CAC) reúne valiosos comentários dos participantes para ajudar a moldar nosso trabalho.

Agradecemos a contribuição de grupos de defesa e famílias – entre em contato a qualquer momento pelo e-mail coordinator@simonssearchlight.org.

A Simons Searchlight coleta informações básicas sobre você e sua família e informações genéticas de relatórios de laboratórios genéticos que você carrega quando se registra. Também coletamos informações de histórico médico sobre comportamento, comunicação, habilidades motoras e muito mais por meio de pesquisas atribuídas em seu painel.

Quando suas informações são liberadas para cientistas, todas as suas informações de identificação pessoal são removidas. As informações de identificação pessoal incluem nomes, datas de nascimento, endereços e qualquer outra informação que possa identificá-lo prontamente.

Saiba mais em nossa página da Web“Dados e bioamostras”.

Queremos tornar a sua participação no Simons Searchlight a mais valiosa possível! Para determinadas pesquisas, você receberá resultados personalizados com base em suas respostas, o que lhe dará uma visão de como as características do seu filho se comparam às de outros com a mesma condição genética.

Também publicamos regularmente relatórios resumidos para condições genéticas com pelo menos 10 participantes – esses relatórios oferecem uma visão mais ampla das principais descobertas e tendências em sua comunidade. Você pode explorá-los na página da Web dedicada à sua condição genética. Encontre sua condição aqui.

Você está curioso para saber como a sua comunidade está crescendo? Dê uma olhada em nosso Painel de progresso da participação para obter insights em tempo real sobre os números de registro e outras métricas de crescimento.

Você quer se aprofundar mais? Nossa equipe está disponível para apresentar resumos detalhados de pesquisas em suas reuniões e conferências, levando as últimas descobertas diretamente à sua comunidade. Vamos nos conectar!

Com certeza! Oferecemos informações resumidas regularmente para grupos genéticos que tenham pelo menos dez famílias com dados disponíveis, conhecidos como “relatórios trimestrais”. Além disso, fornecemos resumos personalizados dos resultados da pesquisa para ajudar as famílias a compreender como suas características, ou as de seus filhos, se comparam às de outras pessoas com a mesma doença genética.

No entanto, devido a medidas rigorosas de IRB e privacidade de dados, a Simons Searchlight não envia os dados de origem de volta aos participantes ou às organizações de defesa dos pacientes.

Sim! Como forma de recompensá-lo pelo seu tempo, ao concluir tarefas para a Simons Searchlight, você receberá recompensas on-line. Todas as recompensas on-line que você ganhar podem ser resgatadas por meio do recurso Recompensas no painel de controle da sua conta.

Acesse seu painel de controle e assista ao nosso webinar sobre como solicitar seus cartões-presente abaixo.

Atualmente, a Simons Searchlight estuda mais de 170 genes que causam distúrbios raros de neurodesenvolvimento, e nossa lista está sempre aumentando! Atualmente, a lista de genes do Simons Searchlight contém 156 alterações genéticas e 24 variantes do número de cópias (CNV) que são conhecidas por estarem associadas ao autismo e a outros distúrbios do neurodesenvolvimento.

Para que um novo gene ou variante de número de cópias (CNV) seja adicionado à nossa lista, as variantes no gene ou na CNV precisam estar fortemente ligadas a distúrbios do neurodesenvolvimento, como autismo ou atrasos no desenvolvimento. Nosso comitê de genética médica se reúne trimestralmente para analisar novos genes e CNVs. Se o gene ou a CNV do seu filho não estiver na nossa lista, preencha o Formulário de solicitação de adição à lista de genes para ser considerado pelo nosso comitê de genética.

Quando a decisão for tomada, você será notificado.

A capacidade de conectar os dados dos participantes em várias fontes é fundamental para o trabalho conjunto em doenças raras. Os CRIDs (Clinical Research IDs) são uma ferramenta para fazer essa conexão. Eles fornecem aos indivíduos em pesquisa uma identificação universal exclusiva, tornando mais simples para médicos, cientistas e pacientes compartilhar e acessar informações de forma centralizada para colaborar efetivamente como uma equipe.

Criar um CRID para você ou para um membro da família é simples. Basta seguir estas etapas:

• Acesse TheCRID.org e crie livremente um identificador exclusivo usando 8 letras ou números (mas não 1, 0, I, O ou L).
• Depois de registrado, você pode compartilhar seu CRID com provedores médicos ou estudos de pesquisa como o Simons Searchlight(saiba mais abaixo).

Se você faz parte do Simons Searchlight, adicionar seu CRID opcional também é fácil. Basta seguir estas etapas:

• Faça login em sua conta do Simons Searchlight em SimonsSearchlight.org.
• Escolha o CRID do membro da família que você deseja adicionar.
• Clique na guia “Account Settings” (Configurações da conta) no lado esquerdo da página.
• Role para baixo até “Other Settings” (Outras configurações) e digite seu CRID no campo CRID. Em seguida, clique em salvar.

Se você ainda não se registrou conosco, pode criar uma conta em SimonsSearchlight.org clicando em “Join Us”.

Depois de se registrar, faça login na sua conta. Você verá uma caixa no lado esquerdo do seu painel que diz “Priority Task” (Tarefa prioritária). Isso lhe diz o que precisa ser feito em seguida. Se você se registrou conosco antes de maio de 2019, talvez seja necessário redefinir sua senha. Entre em contato com a equipe da Simons Searchlight pelo e-mail coordinator@simonssearchlight.org para obter ajuda com isso.

Precisa de mais ajuda com o registro? Assista a este vídeo tutorial passo a passo:

Durante o registro, você será solicitado a verificar o seu endereço de e-mail inserindo um código enviado para o seu e-mail.

Se você não receber um e-mail da Simons Searchlight solicitando a verificação do seu endereço de e-mail por meio de um código ou se não conseguir fazer login na sua conta após a verificação, envie um e-mail para coordinator@simonssearchlight.org.

• Um formulário de consentimento fornece as informações de que você precisa para fazer uma escolha informada sobre a participação ou não em um estudo de pesquisa. Nosso conselho de ética exige que cada participante tenha um termo de consentimento assinado.
• Para preencher o formulário de consentimento em seu painel, clique em “Begin Task” (Iniciar tarefa) na caixa “Priority Task” (Tarefa prioritária).
• Informações sobre como dar consentimento para seus filhos são fornecidas em “Como adiciono crianças à minha conta?”
• Para encontrar seus formulários de consentimento preenchidos, faça login em sua conta. No lado direito do seu painel, você verá uma caixa que diz “Documents” (Documentos). Aqui você encontrará formulários de consentimento para todos os membros da família que você registrou. Se você se inscreveu antes de maio de 2019, seus formulários de consentimento não estarão disponíveis em seu painel, mas você pode solicitá-los enviando um e-mail para coordinator@simonssearchlight.org.

Os laudos laboratoriais de genética contêm informações importantes sobre os resultados genéticos de você ou de um membro da sua família. A equipe da Simons Searchlight criou dois webinars que o orientam sobre o significado e a importância de cada parte do seu relatório. Há webinars separados com base no tipo de alteração genética:

• Variante do número de cópias, como deleção 16p11.2 ou duplicação 1q21.1, ou
• Alteração em um gene específico, como SCN2A ou MED13L.

Você pode assistir a esses webinars aqui: https://www.simonssearchlight.org/information-resources/genetics-faq/

Entre em contato conosco se tiver dúvidas sobre o seu relatório de laboratório: coordinator@simonssearchlight.org.

Depois de consentir em participar do Simons Searchlight, você receberá uma tarefa de upload de relatório de laboratório.

Se precisar de ajuda para encontrar seu relatório de laboratório genético, visite esta página de perguntas frequentes para obter suporte.

Ao participar do Simons Searchlight, você pode:

• Saiba como você ou seu filho se comparam a outros em sua comunidade genética por meio de relatórios resumidos e apresentações.
• Receba cartões-presente por responder a pesquisas.
• Conecte-se com outras pessoas que têm o mesmo diagnóstico por meio de nossa comunidade no Facebook e participando de conferências.
• Faça a diferença contribuindo com informações:
  – para ajudar a desenvolver diretrizes de cuidados para os pacientes
  – para pesquisas que ajudarão você e futuras famílias.

• Ser convidado a participar de novos estudos sobre a história natural ou o tratamento de seu distúrbio genético.

Consulte nosso folheto on-line para obter mais informações.

Obrigado a todas as famílias por participarem do Simons Searchlight. Com o seu envolvimento, pretendemos ajudar pesquisadores e geneticistas de todo o mundo a entender os distúrbios genéticos que afetam você ou sua família.

A pesquisa realizada com os dados do Simons Searchlight resultou em vários artigos publicados e nossa equipe resume essas descobertas de uma maneira amigável para leigos. Esses artigos passam por um processo de revisão por pares, no qual outros cientistas avaliam e validam a pesquisa antes da publicação em revistas científicas. Além disso, algumas descobertas são compartilhadas por meio de pré-impressões, permitindo a rápida disseminação de informações para a comunidade científica.

Visite nossa página de Publicações para conhecer os resultados resumidos.

Aqui estão algumas das maneiras pelas quais mantemos suas informações pessoais em sigilo:

• Antes de compartilharmos seus dados com os cientistas, suas informações de identificação pessoal, como nome, endereço e data de nascimento, são removidas e substituídas por um código de estudo para garantir que ninguém possa identificá-lo prontamente.
• Todos os seus dados e registros de pesquisa são armazenados eletronicamente em um banco de dados seguro, criptografado e protegido por senha.
• Não divulgaremos dados de pesquisa sobre você ou seu filho a terceiros, a menos que exigido por lei.
• Nunca publicaremos nada sobre o estudo em nenhum fórum que possa identificá-lo sem sua permissão expressa.
• Nossos prestadores de serviços e consultores terceirizados são legalmente obrigados a manter a privacidade de todos os seus dados de pesquisa. Embora não possamos garantir total privacidade, fazemos todos os esforços para manter sua privacidade.

Você pode ler mais sobre a política de privacidade da Simons Searchlightem nosso site: https://www.simonssearchlight.org/privacy-policy/.

Levamos sua privacidade muito a sério, especialmente se você faz parte de uma comunidade genética menor. Como pode haver menos pessoas – às vezes menos de 10 – com as mesmas alterações genéticas, pode haver um risco um pouco maior de alguém identificar você, mesmo depois de removermos seus dados pessoais.

Para reduzir esse risco, usamos medidas de segurança rígidas e compartilhamos apenas dados não identificados. O compartilhamento desses dados nos permite divulgar informações para grupos menores, ajudando a aumentar a conscientização, incentivar mais pesquisas e criar ferramentas que possam melhorar a compreensão e o tratamento de doenças raras.

Fazemos tudo o que podemos para proteger suas informações e, ao mesmo tempo, apoiar pesquisas que beneficiem você e sua comunidade.

Os pesquisadores geralmente combinam os dados do nosso registro com os dados do seu laboratório de pesquisa ou estudo. Eles usam essas informações para aumentar o conhecimento científico sobre uma condição.

Diferentes pesquisadores analisam os dados em nosso registro de diferentes maneiras, e incentivamos todos os tipos de pesquisadores a acessar os dados do Simons Searchlight .

A equipe da Simons Searchlight reavalia continuamente as pesquisas que coletamos em nosso registro. Se houver algo que recomende adicionar à nossa lista de pesquisas, entre em contato conosco enviando um e-mail para coordinator@simonssearchlight.org.

Isso depende. Diferentes pesquisadores estudam diferentes distúrbios genéticos, portanto, o número de vezes que seus dados foram acessados varia de acordo com a condição genética. Novos pesquisadores acessam nossos dados com frequência, portanto, o uso muda com o tempo. Como lembrete, todas as suas informações de identificação são removidas dos dados e das amostras antes de serem usadas para pesquisa. Pesquisadores qualificados com projetos aprovados sempre têm acesso aos dados sem nenhum custo.

Nosso objetivo é fornecer dados e amostras aos pesquisadores. Se estiver em contato com um pesquisador que possa estar interessado em nossos recursos, entre em contato com a equipe da Simons Searchlight enviando um e-mail para coordinator@simonssearchlight.org.

Seus dados serão liberados para pesquisadores aprovados após seu consentimento, envio do relatório genético do laboratório e participação em pelo menos uma pesquisa. Para proteger sua privacidade, a Simons Searchlight exige que haja pelo menos cinco participantes por condição genética que tenham concluído essas tarefas antes de liberar os dados para um pesquisador qualificado.

Os pesquisadores usam amostras de sangue por vários motivos, desde o sequenciamento de genes até a criação de células-tronco. O fornecimento de uma amostra de sangue para pesquisa é opcional, e você pode optar por participar ou não no seu formulário de consentimento ou no de seu filho.

É importante que os pesquisadores tenham acesso a dados sobre você junto com a amostra de sangue. Manter-se atualizado com as tarefas solicitadas em seu painel ajuda a aprofundar a pesquisa.

O sangue doado pode ser usado para criar recursos de pesquisa, incluindo linhas celulares, amostras de DNA e células-tronco pluripotentes induzidas ou iPSCs.

As iPSCs são especiais porque podem se transformar em muitos tipos diferentes de células no corpo. Isso permite que os cientistas usem proteínas especiais para reprogramar a célula para criar células cerebrais, hepáticas e cardíacas de pessoas com condições genéticas específicas. As proteínas ativam genes que fazem com que a célula volte a agir como jovem, como uma célula-tronco. A célula se esquece de que era uma célula sanguínea adulta. Isso os ajuda a entender como essas células funcionam de forma diferente das células de pessoas sem a doença.

Como mostra o gráfico abaixo, as iPSCs são úteis para modelagem de condições/doenças e triagem e descoberta de medicamentos ou tratamentos.

• As iPSCs são como ferramentas super versáteis para o estudo de doenças. Eles permitem que os cientistas explorem como os genes e as proteínas afetam as células humanas sem a necessidade de fazer nada invasivo. Ao começar com células sanguíneas e transformá-las em iPSCs e, em seguida, em células cerebrais, os pesquisadores podem observar como as células cerebrais interagem no laboratório. Isso os ajuda a entender melhor as doenças antes de tentar os tratamentos.
• As iPSCs também são fundamentais para testar novos medicamentos e tratamentos desenvolvidos especificamente para você e outras pessoas da sua comunidade. Os cientistas usam células cerebrais produzidas a partir de iPSCs para verificar se os medicamentos existentes podem funcionar para diferentes doenças. Antes de qualquer tratamento ser testado em pessoas, ele é primeiramente testado nessas células para garantir que seja seguro e faça o que deve fazer. Essa é uma etapa crucial para garantir que os tratamentos sejam seguros e eficazes antes de serem usados em pacientes.

As variantes genéticas para as quais serão criadas iPSCs são escolhidas com base na disponibilidade de amostras de sangue, na participação ativa no Simons Searchlight, nas prioridades científicas da SFARI, no interesse dos pesquisadores e no feedback dos líderes dos grupos de defesa dos pacientes.

O objetivo do Simons Searchlight é promover a compreensão de distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento por meio da coleta de informações de alta qualidade e da criação de fortes conexões entre pesquisadores, famílias e parceiros de defesa dos pacientes.

A parte principal do nosso trabalho é coletar informações genéticas e de saúde detalhadas sobre você. Isso inclui:

• Pesquisas e acompanhamento telefônico direcionado sobre seu histórico médico e comportamentos. Isso nos dá uma visão completa de suas experiências.
• Solicitar que você acompanhe continuamente os sintomas e a qualidade de vida ao longo do tempo. Esses dados de longo prazo nos mostram como suas condições de saúde mudam com o tempo.
• Amostras de sangue opcionais que são usadas para aprender sobre alterações biológicas. Se você decidir não fornecer uma amostra de sangue, isso não afetará seu envolvimento em nosso programa de pesquisa.

Veja abaixo um detalhamento dos dados que coletamos por meio das pesquisas da Simons Searchlight. A primeira tabela resume os dados existentes, e a segunda tabela mostra as informações que pretendemos coletar em pesquisas futuras.

Nosso principal objetivo é acelerar a pesquisa e criar conhecimento que seja importante para você. Suas informações possibilitam novas descobertas, mas as descobertas não ajudam ninguém se não forem compartilhadas. Queremos que você, sua família e os cientistas se beneficiem do que coletamos e aprendemos.

Veja como compartilhamos dados e bioamostras:

• Fornecemos dados (com suas informações de identificação removidas) a pesquisadores de todo o mundo por meio de um site gratuito chamado SFARI Base. Isso permite que mais cientistas acessem os dados, acelerando novas descobertas.
• Os pesquisadores podem solicitar iPSCs para desenvolver seu trabalho. Leia mais sobre todos os iPSCs disponíveis acima e no site da SFARI.
• Compartilhamos novas descobertas por meio de conferências, webinars, relatórios trimestrais e resultados personalizados sobre você e sua comunidade genética em seu painel. Isso mantém sua comunidade envolvida e informada.
• Nós o colocamos em contato com especialistas médicos, como conselheiros genéticos, que podem explicar seus resultados. O conhecimento é mais capacitador quando você tem apoio.

Nosso modelo de pesquisa coloca você no centro. Priorizamos as questões de pesquisa que são mais importantes para você e sua família. As informações que buscamos são orientadas por necessidades reais.

Ao contribuir com dados ao longo do tempo, você se torna um parceiro ativo na realização de novas descobertas sobre sua condição. Ao trabalharmos juntos, podemos transformar o conhecimento limitado em descobertas significativas que beneficiam você, sua família e as famílias futuras.

Recursos relevantes:

• Saiba mais sobre a Base SFARI e como os pesquisadores solicitam os dados dos participantes
• A Simons Searchlight valoriza as colaborações para o avanço da pesquisa
• Pesquisadores usando dados do Simons Searchlight

Queremos tornar a sua participação no Simons Searchlight a mais valiosa possível! Para determinadas pesquisas, você receberá resultados personalizados com base em suas respostas, o que lhe dará uma visão de como as características do seu filho se comparam às de outros com a mesma condição genética.

Também publicamos regularmente relatórios resumidos para condições genéticas com pelo menos 10 participantes – esses relatórios oferecem uma visão mais ampla das principais descobertas e tendências em sua comunidade. Você pode explorá-los na página da Web dedicada à sua condição genética. Encontre sua condição aqui.

Você está curioso para saber como a sua comunidade está crescendo? Dê uma olhada em nosso Painel de progresso da participação para obter insights em tempo real sobre os números de registro e outras métricas de crescimento.

Você quer se aprofundar mais? Nossa equipe está disponível para apresentar resumos detalhados de pesquisas em suas reuniões e conferências, levando as últimas descobertas diretamente à sua comunidade. Vamos nos conectar!

Com certeza! Oferecemos informações resumidas regularmente para grupos genéticos que tenham pelo menos dez famílias com dados disponíveis, conhecidos como “relatórios trimestrais”. Além disso, fornecemos resumos personalizados dos resultados da pesquisa para ajudar as famílias a compreender como suas características, ou as de seus filhos, se comparam às de outras pessoas com a mesma doença genética.

No entanto, devido a medidas rigorosas de IRB e privacidade de dados, a Simons Searchlight não envia os dados de origem de volta aos participantes ou às organizações de defesa dos pacientes.

O sangue é uma ferramenta e um recurso poderoso para os cientistas. Isso ocorre porque, no sangue, há muitos tipos de células que podem ser usadas e transformadas em outros tipos de células. Por exemplo, uma amostra de sangue de um participante pode ser transformada em células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). As iPSCs são um recurso poderoso para os pesquisadores.

Atualmente, nosso programa não tem um mecanismo para garantir serviços de flebotomia fora dos EUA, portanto, a coleta está limitada a participantes nos EUA. No entanto, estamos explorando ativamente soluções para tornar a participação mais acessível globalmente.

Enquanto isso, analisamos as doações internacionais de sangue caso a caso e incentivamos todas as famílias não americanas interessadas em participar a entrar em contato diretamente com a nossa equipe para explorar possíveis opções. Você pode nos enviar um e-mail para Coordinator@SimonsSearchlight.org.

A Simons Searchlight coleta sangue de famílias que consentiram em fornecer amostras como parte de sua participação no estudo. As amostras de sangue coletadas para o Simons Searchlight não são identificadas e são armazenadas em um repositório de pesquisa. Pesquisadores qualificados podem solicitar acesso a essas amostras de sangue para entender melhor as variantes genéticas do Simons Searchlight.

Saiba mais neste gráfico sobre a coleta de amostras de sangue.

As amostras de sangue podem ser usadas para gerar diferentes tipos de bioespécimes para os pesquisadores analisarem de diferentes maneiras. Mais comumente, os pesquisadores analisam o DNA do sangue total e projetam experimentos com células-tronco pluripotentes induzidas ou iPSCs, que são feitas a partir de células mononucleares do sangue periférico ou PBMCs. Os pesquisadores também podem analisar células linfoblastóides.Continue lendo abaixo para saber mais sobre o processo de iPSC.

O sangue doado é usado para produzir recursos de pesquisa, incluindo linhas celulares, amostras de DNA e células-tronco pluripotentes induzidas ou iPSCs.

As iPSCs são especiais porque podem se transformar em muitos tipos diferentes de células no corpo. Isso permite que os cientistas usem proteínas especiais para reprogramar a célula para criar células cerebrais, hepáticas e cardíacas de pessoas com condições genéticas específicas. As proteínas ativam genes que fazem com que a célula volte a agir como jovem, como uma célula-tronco. A célula se esquece de que era uma célula sanguínea adulta. Isso os ajuda a entender como essas células funcionam de forma diferente das células de pessoas sem a doença.

Como mostra o gráfico abaixo, as iPSCs são úteis para modelagem de condições/doenças e triagem e descoberta de medicamentos ou tratamentos.

• As iPSCs são como ferramentas super versáteis para o estudo de doenças. Eles permitem que os cientistas explorem como os genes e as proteínas afetam as células humanas sem a necessidade de fazer nada invasivo. Ao começar com células sanguíneas e transformá-las em iPSCs e, em seguida, em células cerebrais, os pesquisadores podem observar como as células cerebrais interagem no laboratório. Isso os ajuda a entender melhor as doenças antes de tentar os tratamentos.
• As iPSCs também são fundamentais para testar novos medicamentos e tratamentos desenvolvidos especificamente para você e outras pessoas da sua comunidade. Os cientistas usam células cerebrais produzidas a partir de iPSCs para verificar se os medicamentos existentes podem funcionar para diferentes doenças. Antes de qualquer tratamento ser testado em pessoas, ele é primeiramente testado nessas células para garantir que seja seguro e faça o que deve fazer. Essa é uma etapa crucial para garantir que os tratamentos sejam seguros e eficazes antes de serem usados em pacientes.

Se você não se sentir à vontade para participar em inglês e for fluente em outro idioma da nossa lista, pediremos que você conclua as etapas a seguir. Nem todas as pesquisas estão disponíveis em todos os idiomas, portanto, sua lista de coisas a fazer pode ser diferente da de alguém que participa em inglês. Consulte nossa página da Web para obter mais detalhes.

1. Comece clicando em “Join Us Today” para se registrar em seu idioma preferido. O formulário de consentimento foi traduzido oficialmente por um tradutor médico.
2. Faça o upload do seu relatório de laboratório genético que fornece detalhes sobre seu distúrbio genético.
3. Fale com um conselheiro genético da Simons Searchlight por telefone sobre o seu histórico médico ou o de seu filho. Um tradutor médico estará ao telefone para ajudar a traduzir as informações com precisão.
4. Preencha todas as pesquisas adicionais que aparecem em seu painel.

Atualmente, nosso programa não tem um mecanismo para garantir serviços de flebotomia fora dos EUA, portanto, a coleta está limitada a participantes nos EUA. No entanto, estamos explorando ativamente soluções para tornar a participação mais acessível globalmente.

Enquanto isso, analisamos as doações internacionais de sangue caso a caso e incentivamos todas as famílias não americanas interessadas em participar a entrar em contato diretamente com a nossa equipe para explorar possíveis opções. Você pode nos enviar um e-mail para Coordinator@SimonsSearchlight.org.

Sim! As variantes de significado incerto, também chamadas de VUS, são variantes genéticas que não compreendemos totalmente quando o teste genético é concluído.

Os laboratórios de testes genéticos classificam a importância das variantes genéticas com base nas evidências da literatura, nos bancos de dados genômicos, nas ferramentas de modelagem disponíveis naquele momento e nas informações de herança (se uma variante genética é transmitida por um dos pais (herdada) ou se é totalmente nova, apenas em uma criança (de novo)). Certos tipos de testes genéticos podem ser realizados com uma criança e seus pais biológicos enviando amostras para fornecer informações sobre a herança. Os testes genéticos realizados em trio incluem uma criança e cada um dos pais biológicos. Com base em todas essas evidências, uma variante genética pode ser classificada como uma variante de significado incerto quando não há evidências suficientes para classificá-la como benigna (inofensiva) ou patogênica (prejudicial). As variantes de significado incerto podem ser reclassificadas como benignas ou patogênicas ao longo do tempo. Isso acontece à medida que mais evidências se acumulam e pesquisas adicionais são concluídas, incluindo iniciativas como a Simons Searchlight.

Como parte da participação no Simons Searchlight, todas as variantes de significado incerto são revisadas por nossa equipe de aconselhamento genético todos os anos para captar novas pesquisas ou conhecimentos que possam alterar a classificação. Também oferecemos testes parentais gratuitos para ajudar os participantes e pesquisadores a entender melhor o possível significado de variantes incertas. Resolver a classificação de variantes de significado incerto é importante para famílias, pesquisadores e para a Simons Searchlight. Ficamos atentos às variantes de significado incerto e o atualizaremos se houver uma reclassificação.

Se você precisar reagendar sua chamada do MHI, faça login no seu painel e clique em “reagendar” na tarefa de agendamento do MHI concluída.

Se você tiver alguma dúvida sobre como se inscrever na pesquisa da Simons Searchlight, consulte nosso webinar de registro abaixo ou envie um e-mail para a equipe do estudo em coordinator@simonssearchlight.org.

Não há problema algum! Sabemos que muitos participantes completam sua chamada inicial de histórico médico com décadas de informações médicas. Para o seu primeiro Baseline Medical History (Histórico Médico de Linha de Base), nossos conselheiros genéticos farão um acompanhamento por telefone para explicar o assunto. Eles são altamente experientes em históricos médicos de indivíduos com distúrbios de neurodesenvolvimento e poderão orientá-lo sobre o histórico médico do seu filho/dependente, mesmo que nem todos os detalhes possam ser lembrados.

Depois disso, em sua pesquisa de atualização anual do histórico médico, você não precisará lembrar e relatar todas essas informações passadas novamente.