Distúrbios genéticos que estudamos
Os distúrbios genéticos que estudamos estão listados abaixo. Você também encontrará mais informações e recursos sobre essas condições.
Clique no nome de um gene e você será direcionado para uma página com informações sobre esse gene. Alguns genes têm mais informações do que outros.
Estamos trabalhando para atualizar as informações sobre os distúrbios genéticos recém-adicionados à nossa lista. Mais informações sobre cada gene ou variante de número de cópia, juntamente com seus sintomas associados, estão disponíveis em Seção “Genetics” (Genética) do MedlinePlus.
Faça o download de uma cópia da da lista de genes do Simons Searchlight
Copy Number Variants (CNVs)
A - C
G - I
M - O
P - R
S - U
Por que escolhemos esses genes?
A Simons Searchlight estuda distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento. Estamos empenhados em aprender o máximo que pudermos sobre essas contribuições genéticas para essas condições. Sabemos que você pode ter muitas perguntas ao saber sobre o seu diagnóstico genético e o do seu filho.
A lista de genes que a Simons Searchlight estuda muda com o tempo. Continuamos a adicionar ou subtrair genes à medida que novas informações são obtidas sobre genes associados a distúrbios do neurodesenvolvimento, incluindo o transtorno do espectro do autismo. Essa lista é influenciada por novas pesquisas e publicações e é coordenada com a lista de genes SPARK. Os genes que a Simons Searchlight estuda são determinados por uma equipe de geneticistas, conselheiros genéticos, profissionais da área médica e pesquisadores de ponta.
Informações confiáveis sobre o significado de algumas variantes genéticas nem sempre estão disponíveis. Com sua ajuda, poderemos fornecer mais informações no futuro para pessoas com uma variante genética nos genes listados acima.
Se o gene ou a CNV do seu filho não estiver na nossa lista, preencha o Formulário de solicitação de adição à lista de genes para ser considerado pelo nosso comitê de genética.