ACTL6B
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao ACTL6B vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ACTL6B
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o ACTL6B, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao ACTL6B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao ACTL6B também é chamada de encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento-76 ou transtorno do desenvolvimento intelectual com defeitos graves de fala e ambulação (IDDSSAD). Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao ACTL6B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao ACTL6B?
A síndrome relacionada ao ACTL6B ocorre quando há alterações no gene ACTL6B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A proteína ACTL6B desempenha um papel importante no transporte dos componentes de uma célula dentro da célula, bem como na desativação do DNA.
Sintomas
Como o gene ACTL6B é importante para as células do cérebro, muitas pessoas podem ter:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular baixo
- Dificuldade na fala ou incapacidade de falar
- Problemas para andar ou incapacidade de andar
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Convulsões
- Dificuldades de alimentação
- Autismo
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ACTL6B?
Até 2024, pelo menos 105 pessoas com síndromerelacionada ao ACTL6B foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoACTL6B no Facebook
GeneReviews
As revisões de genes são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Não há GeneReviews para ACTL6B no momento.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o ACTL6B, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados.
As informações disponíveis sobre o ACTL6B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o ACTL6B pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ACTL6B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.