ADNP

Abaixo está um resumo do gene ADNP observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a ADNP, como a chance de você ter outro filho com essa condição, preocupações de comportamento e desenvolvimento relacionadas à ADNP ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada à ADNP também é chamada de síndrome de Helsmoortel-Van der Aa

.
Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada à ADNP para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O que é a síndrome relacionada à ADNP?

A síndrome relacionada à ADNP ocorre quando há alterações no gene da ADNP.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene ADNP desempenha um papel fundamental no cérebro e no corpo, inclusive no coração e nos intestinos.

Sintomas

Como o gene ADNP é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ADNP têm:

  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
  • Atraso na fala e na linguagem
  • Autismo ou sintomas de autismo
  • Outros problemas de comportamento (ansiedade, TDAH, TOC, comportamento agressivo)
  • Características faciais distintas
  • Problemas cardíacos
  • Problemas de visão, como hipermetropia ou olhos cruzados
  • Dificuldades para dormir
  • Convulsões
  • Problemas musculoesqueléticos (frouxidão articular, defeitos nas mãos e nos pés, etc.)
  • Atraso do motor
  • Problemas endócrinos
  • Problemas renais
  • Perda auditiva
  • Infecções recorrentes
  • Alta tolerância à dor
  • Problemas gastrointestinais, como dificuldades de alimentação, DRGE, constipação

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à ADNP?

Até 2024, pelo menos 133 pessoas com síndromerelacionada à ADNP foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre o ADNP e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews para ADNP.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene ADNP.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre a ADNP são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos da ADNP aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • ADNP – Gene do desenvolvimento cerebral surge como forte candidato a gene do autismo Artigo de Kate Yandell na publicação on-line Spectrum da Fundação Simons. Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Uma síndrome de autismo relacionada à SWI/SNF causada por mutações de novo na ADNP Artigo de pesquisa original de Helsmoortel C., et al. (2014).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da ADNP participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Estudo TIGER O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no ADNP. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight.

Registro do Projeto de Pesquisa da ADNP afiliado ao Dr. Kooy e ao Dr. Eichler Encontre mais informações sobre esse registro aqui. Para obter informações específicas sobre as características observadas em 12 pacientes com alterações no gene da ADNP, clique em “Características clínicas” na página principal. Esse resumo de informações é particularmente útil para famílias, pesquisadores e médicos. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias da
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