ADSL
As informações para este resumo da síndrome relacionada à ADSL vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a ADSL, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à ADSL ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao ADSL também é chamada de deficiência de adenilosuccinato liase. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada à ADSL para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada à ADSL?
A síndrome relacionada à ADSL ocorre quando há alterações no gene ADSL. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A proteína ADSL desempenha um papel importante no metabolismo celular, o processo pelo qual as células produzem energia.
Sintomas
Como o gene ADSL é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ADSL têm:
- Diminuição da massa muscular
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Dificuldade para caminhar
- Convulsões
- Características do autismo
- Problemas de comportamento e temperamento
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Tônus muscular abaixo da média
- Dificuldade para falar
- Agressão
- Hiperatividade
Quantas pessoas têm síndrome relacionada à ADSL?
A partir de 2024, pelo menos 90 pessoas com síndromerelacionada à ADSL foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoADSL no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
ADSL
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para ADSL.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre ADSL, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a ADSL são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre ADSL pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar a Fundação Simonsda Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da ADSL participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
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