ADSL
Abaixo está um resumo do gene ADSL observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é deficiência de adenilosuccinato liase?
Deficiência de adenilosuccinato liase ocorre quando há alterações em ambas as cópias do gene ADSL. Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria e podem levar a defeitos cerebrais.
Função-chave
A proteína ADSL desempenha um papel importante no metabolismo celular, o processo pelo qual as células produzem energia.
Sintomas
Como o gene ADSL é importante para as células do cérebro, muitas pessoas podem ter:
- Diminuição da massa muscular
- Deficiência intelectual
- Dificuldade para caminhar
- Convulsões
- Características autistas
- Problemas de comportamento e temperamento
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
As pessoas que têm deficiência de adenilossuccinato liase têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm deficiência de adenilosuccinato liase pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Problemas de crescimento
- Orelhas baixas
- Nariz pequeno
- Olhos que não estão alinhados e que apresentam movimentos espontâneos para a esquerda e para a direita
- Lábio superior fino
Quantas pessoas têm deficiência de adenilossuccinato liase?
Deficiência de adenilosuccinato liase é muito raro. Em 2021, cerca de 90 pessoas no mundo com essa condição foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoADSL no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
ADSL
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para ADSL.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre ADSL, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a ADSL são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre ADSL pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar a
Fundação Simons
para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da ADSL participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias ADSL .
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