A história de Simone
Por: Roberta, mãe de Simone, uma menina de 13 anos com uma alteração genética AHDC1
“Participamos da pesquisa e estamos divulgando as informações sobre a existência e a importância desse estudo para outras famílias na Itália e no mundo todo.”
Como é sua família?
Nossa família é composta por 4 pessoas: Simone (13 anos, Xia-Gibbs), Marco (9 anos), eu (45 anos), Carlo (45 anos, pai e marido). Somos italianos.
O que você faz para se divertir?
Todos nós fazemos passeios de bicicleta juntos; outra coisa de que gostamos muito é cantar e dançar.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.
Simone não é autônomo, ele ainda usa fralda dia e noite e é epiléptico. Ele frequentemente se frustra porque quer fazer as coisas e fica violento consigo mesmo e com os outros, morde, puxa o cabelo, arranha e dá tapas na cabeça e socos. Estamos tentando diminuir os comportamentos/problemas, mas não é nada fácil.
O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?
A coleta de dados sobre uma síndrome rara é muito importante porque ainda se sabe muito pouco e, portanto, ler e poder lidar com o que acontece com quem vive nas mesmas situações pode ajudar muito psicologicamente, mas, acima de tudo, no nível de aconselhamento e atividades para ajudar os pacientes raros e aqueles que o cercam na vida cotidiana.
Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?
Participamos da pesquisa e estamos divulgando as informações sobre a existência e a importância desse estudo para outras famílias na Itália e no mundo.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?
Gostaria de entender se, com uma possível cura genética no futuro, pode-se até pensar em melhorar o retardo mental ou é impossível ter muitas variantes do mesmo gene que causam muitas patologias mais ou menos graves, dependendo da proteína envolvida.
O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?
A partir de março de 2019, finalmente com um diagnóstico, pudemos nos comparar com outras famílias e entender que o que havíamos feito até aquele momento pela Simone era o caminho certo e que deveríamos continuar assim. Também discutimos hábitos, como lidar com estereotipias ou comportamentos problemáticos.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?
Para as novas famílias que entram em contato comigo, sempre digo para submeterem seus filhos a exames voltados para patologias que ainda não são evidentes na família, mas que podem ser desencadeadas a qualquer momento, como a epilepsia, pois ela faz parte da estrutura de Xia-Gibbs. Também digo para estimular seus filhos com muita terapia da fala, habilidades psicomotoras e piscina, pois eles têm hipotonia generalizada grave que só pode melhorar com exercícios.