ANK2
Abaixo está um resumo do gene ANK2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta os principais insights das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das suas contribuições e como esses dados promovem a pesquisa .
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada à ANK2 ou síndrome da anquirina B?
A síndrome relacionada ao ANK2 ou síndrome de Ankyrin-B ocorre quando há alterações no gene ANK2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Qual é a função do gene ANK2?
O ANK2 desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.
Sintomas
Como o gene ANK2 é importante para o desenvolvimento, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ANK2 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Deficiência na fala
- Problemas de comportamento, inclusive autismo
- Problemas cardíacos
- Convulsões
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ANK2 têm uma aparência diferente?
Não se sabe se as pessoas com a síndrome relacionada ao ANK2 têm aparência diferente.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ANK2?
Até 2023, cerca de 185 pessoas com a síndrome relacionada ao ANK2 foram identificadas em pesquisas médicas. Poucas pessoas foram descritas em detalhes médicos.
Saiba mais sobre o gene ANK2 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoANK2 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
ANK2
GeneReviews
As revisões de genes são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
ANK2 são conhecidas por estarem associadas à SQTL (o GeneReviews está vinculado aqui). Síndrome do QT longo causada pelo gene ANK2 é conhecida como QT longo 4.
Dê uma olhada no GeneReviews para LQTS.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre ANK2, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o ANK2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre ANK2 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do ANK2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de ANK2
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Relatórios trimestrais anteriores