ANKRD11
Abaixo está um resumo do gene ANKRD11 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica. Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ANKRD11
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o ANKRD11, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao ANKRD11 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição.
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O que é a síndrome relacionada ao ANKRD11?
A síndrome relacionada ao ANKRD11 ocorre quando há alterações no gene ANKRD11 ou quando um pedaço de DNA que inclui o gene ANKRD11 está ausente.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome também é conhecida como síndrome KBG.
Função-chave
O gene ANKRD11 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro e dos ossos.
Ele também é importante para o crescimento de novas células e para as conexões entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene ANKRD11 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ANKRD11 têm:
- Deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento
- Problemas comportamentais
- Dentes frontais superiores grandes, também chamados de macrodontia, e outras características faciais incomuns
- Diferenças esqueléticas, como coluna vertebral curvada e dedos das mãos ou dos pés encurtados, ou ambos
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ANKRD11?
Até 2019, os médicos haviam descrito cerca de 100 pessoas no mundo com alterações no gene ANKRD11.
O primeiro caso da síndrome relacionada ao ANKRD11 foi descrito em 1975.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoANKRD11 no Facebook
- Site da FundaçãoANKRD11 – http://www.kbgfoundation.com
- Exclusivo – GuiaANKRD11
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – ANKRD11
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews de ANKRD11.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene ANKRD11. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre o ANKRD11 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre ANKRD11 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene. Aspectos clínicos e genéticos da síndrome KBG Artigo de pesquisa original de K. Low et al. (2016).
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013). Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui. Mutações no ANKRD11 causam a síndrome KBG, caracterizada por deficiência intelectual, malformações esqueléticas e macrodontia Artigo de pesquisa original de A. Sirmaci et al. (2011). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do ANKRD11 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
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