ARHGEF9
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao ARHGEF9 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso Guia do Gene ARHGEF9 completo O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o ARHGEF9, como a chance de você ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao ARHGEF9 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com membros da família ou com seus provedores clínicos. A síndrome relacionada ao ARHGEF9 também é chamada de encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 8. Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao ARHGEF9 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao ARHGEF9?
A síndrome relacionada ao ARHGEF9 ocorre quando há alterações no gene ARHGEF9. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene ARHGEF9 desempenha um papel fundamental na comunicação que ocorre entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene ARHGEF9 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ARHGEF9 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Epilepsia
- Mudanças nas características faciais
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Autismo
- Hiperatividade
- Impulsividade
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ARHGEF9?
Em 2024, cerca de 57 pessoas com síndromerelacionada ao ARHGEF9 foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoARHGEF9 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – ARHGEF9
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews para ARHGEF9.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o ARHGEF9, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o ARHGEF9 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por ARHGEF9 pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do ARHGEF9 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de ARHGEF9 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!