ARID1B

Abaixo está um resumo do gene ARID1B observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ARID1B

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a ARID1B, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à ARID1B ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Último relatório trimestral | Relatório de download

O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética.

Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere associar-se à Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!

Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada à ARID1B?

A síndrome relacionada ao ARID1B ocorre quando há alterações no gene ARID1B.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndromerelacionada ao ARID1B também é chamada de Síndrome de Coffin-Siris 1.

Função-chave

O gene ARID1B ajuda a controlar outros genes que são importantes para o crescimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene ARID1B é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ARID1B têm:

  • Deficiência intelectual
  • Problemas de comportamento, incluindo autismo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também conhecido como TDAH
  • Convulsões
  • Dificuldades de alimentação
  • Problemas auditivos

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à ARID1B?

Até 2019, cerca de 65 pessoas no mundo com alterações no gene ARID1B haviam sido descritas na literatura médica.
O primeiro caso da síndrome relacionada ao ARID1B foi descrito em 2012.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

Variantes genéticas em ARID1B

Você pode ter visto relatos de pessoas com câncer que apresentam variações genéticas na ARID1B.
Em geral, as variantes genéticas ligadas à síndrome relacionada ao ARID1B são diferentes das variantes genéticas associadas ao câncer.
As variantes genéticas ligadas à síndrome relacionada ao ARID1B não aumentam o risco de câncer em uma pessoa.

Saiba mais sobre o ARID1B e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira o GeneReviews para ARID1B.

+

Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene ARID1B.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o ARID1B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre ARID1B aqui.
Você também pode visitar o site da Simons Foundation‘s SFARI Gene para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

 

A utilidade do sequenciamento do exoma completo na prática clínica de rotina

Artigo de pesquisa original de A. Iglesias et al. (2014).

Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Sequenciamento clínico de todo o exoma para o diagnóstico de distúrbios mendelianos

Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013).
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Mutações no gene ARID1B do complexo de remodelagem da cromatina SWI/SNF causam a síndrome de Coffin-Siris

Artigo de pesquisa original de G.W. Santen et al. (2012).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Multiplex targeted sequencing identifies recurrently mutated genes in autism spectrum disorders

Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2012).

Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Anormalidades no corpo caloso, deficiência intelectual, deficiência na fala e autismo em pacientes com haploinsuficiência de ARID1B

Artigo de pesquisa original de C. Halgren et al. (2012).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

A haploinsuficiência de ARID1B, membro do complexo de remodelagem de cromatina SWI/SNF-A, é uma causa frequente de deficiência intelectual

Artigo de pesquisa original de J. Hoyer et al. (2012).

Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ARID1B participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Estudo TIGER

O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no ARID1B.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

Histórias de ARID1B famílias:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

+

Relatórios trimestrais anteriores