ARX
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao ARX vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de Genes ARX completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o ARX, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao ARX ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada ao ARX também é chamada de síndrome de Partington, síndrome de Proud, transtorno do desenvolvimento intelectual ligado ao X 29, encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 1 (DEE1), hidranencefalia com genitália anormal, lissencefalia ligada ao X 2 e síndrome de Ohtahara. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao ARX para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao ARX?
A síndrome relacionada ao ARX ocorre quando há alterações no gene ARX. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
O gene ARX está localizado no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais. Em geral, os homens têm a doença, mas às vezes as mulheres têm a doença, inclusive o pai biológico do sexo feminino.
Função-chave
O gene ARX é importante para o desenvolvimento do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal).
Sintomas
Como o gene ARX é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ARX têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular baixo
- Tônus muscular elevado
- Distúrbios do movimento
- Problemas de visão
- Problemas de fala
- Problemas de desenvolvimento genital
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ARX?
A partir de 2024, pelo menos 120 pessoas com síndromerelacionada ao ARX foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoARX no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para o ARX.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o ARX, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o ARX são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o ARX pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ARX participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de ARX
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