ARX
Abaixo está um resumo do gene ARX observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao ARX?
A síndrome relacionada ao ARX ocorre quando há alterações no gene ARX. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome relacionada ao ARX também é chamada de síndrome de Partington e síndrome de Proud. Outros nomes também podem ser usados, dependendo das características médicas da pessoa.
O gene ARX está localizado no cromossomo X, um dos cromossomos sexuais, e os homens geralmente apresentam a doença. Mas, às vezes, as mulheres têm a doença, inclusive a mãe biológica.
Função-chave
O gene ARX é importante para o desenvolvimento do sistema nervoso central em humanos, começando no útero.
Sintomas
Como o gene ARX é importante para as células do cérebro, muitas pessoas podem ter:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Baixo tônus muscular, alguns podem ter alto tônus muscular
- Distúrbio de movimento
- Problemas de visão
- Problemas de fala
- Problemas de desenvolvimento genital
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ARX têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm Síndrome relacionada ao ARX pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho pequeno da cabeça
- Mudanças nas características faciais, que podem não ser as mesmas em todas as pessoas
- Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ARX?
Devido aos vários nomes diferentes para essa condição, é difícil contar os indivíduos na literatura médica. Pelo menos 60 pessoas foram identificadas clinicamente a partir de 2022.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoARX no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Dê uma olhada no GeneReviews do ARX.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o ARX, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o ARX são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o ARX pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ARX participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
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