ASH1L
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à ASH1L provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ASH1L
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a ASH1L, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à ASH1L ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada à ASH1L
também é chamada de Transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 52. Para esta página da Web, usaremos o nome
síndrome relacionada à ASH1L
para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada à ASH1L?
A síndrome relacionada ao ASH1L ocorre quando há alterações no gene ASH1L. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene ASH1L desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro. Ele controla a atividade de outros genes.
Sintomas
A síndrome relacionada à ASH1L pode ter efeitos leves a graves no desenvolvimento das habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. Como o gene ASH1L é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ASH1L têm:
- Atraso na fala
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Dificuldades de aprendizado
- Fala fraca ou ausente
- Convulsões
- Problemas de sono
- Autismo
- Problemas comportamentais
- Ansiedade
- Tônus muscular abaixo da média
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à ASH1L?
Até 2024, pelo menos 61 pessoas com a síndrome relacionada à ASH1L foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao ASH1L foi descrito em 2012.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoASH1L no Facebook
- Care4ASH1L – Care4ASH1L.com
– Care4ASH1L – Grupo do Facebook - Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
ASH1L
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para ASH1L.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene ASH1L. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o ASH1L são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o ASH1L pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Genes sinápticos, transcricionais e de cromatina interrompidos no autismo
Artigo de pesquisa original de S. De Rubeis et al. (2014).
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ASH1L participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de
ASH1L
famílias.
Clique aqui para compartilhar a história de sua família!