ASXL3
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao ASXL3 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ASXL3
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o ASXL3, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao ASXL3 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada à ASXL3 também é chamada de síndrome de Bainbridge-Ropers ou BRPS
. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao ASXL3 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta as principais percepções das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao ASXL3?
A síndrome relacionada ao ASXL3 ocorre quando há alterações no gene ASXL3.
Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria.
Função-chave
O gene ASXL3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do corpo.
Ele afeta partes do corpo, inclusive a medula espinhal, o fígado, os rins e a medula óssea.
Sintomas
Como o gene ASXL3 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ASXL3 têm:
- Deficiência intelectual
- Alterações nas características faciais do crânio
- Problemas de alimentação
- Crescimento retardado
- Problemas esqueléticos, como escoliose e hábito marfanóide
- Autismo ou características de autismo
- Tônus muscular baixo
- Convulsões
- Problemas de visão
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ASXL3?
Até 2024, pelo menos 189 pessoas com a síndrome relacionada à ASXL3 foram identificadas em uma clínica médica.
O primeiro caso da síndrome relacionada à ASXL3 foi descrito em 2013.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoASXL3 no Facebook
- Siteda ASLX3 – ASXL3.com
- “A Conexão Calder” – Blog de um pai
Blog de um pai
- Site daASXL3 ARRE – ARREFoundation.org
- Síndrome de Bainbridge-Ropers e Famílias ASXL3 – grupo fechado do Facebook
- Exclusivo – Guiado ASXL3
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – ASXL3
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews sobre o distúrbio relacionado ao ASXL3.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene ASXL3.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o ASXL3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o ASXL3 aqui.
- Clinical whole-exome sequencing in child neurology practice Artigo de pesquisa original de S. Srivastava et al. (2014).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui. - Mutações truncadas de novo no ASXL3 estão associadas a um novo fenótipo clínico com semelhanças com a síndrome de Bohring-Opitz Artigo de pesquisa original de M.N. Bainbridge et al. (2013).
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui. - Mutação de novo frameshift no ASXL3 em um paciente com atraso global no desenvolvimento, microcefalia e anomalias craniofaciais Artigo de pesquisa original de D.L. Dinwiddie et al. (2013).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do ASXL3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
Relatórios trimestrais anteriores
- Relatório Voz da Comunidade 2021
- ASXL3 Relatório do primeiro trimestre de 2021
- ASXL3 Relatório do segundo trimestre de 2021
- ASXL3 Relatório do terceiro trimestre de 2021
- ASXL3 Relatório do quarto trimestre de 2021
- ASXL3 Relatório do primeiro trimestre de 2022
- ASXL3 Relatório do segundo trimestre de 2022
- ASXL3 Relatório do terceiro trimestre de 2022
- ASXL3 Relatório do quarto trimestre de 2022/primeiro trimestre de 2023
- Relatório ASXL3 Quarter 2 2023
- Relatório ASXL3 Quarter 3 2023
- ASXL3 Relatório do quarto trimestre de 2023/primeiro trimestre de 2024
- Relatório ASXL3 Quarter 2 2024
- Relatório ASXL3 Quarter 3 2024