ATRX
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao ATRX provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ATRX
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a ATRX, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à ATRX ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada ao ATRX também é chamada de síndrome da deficiência intelectual ligada ao X da talassemia alfa, síndrome ATR-X e síndrome da deficiência intelectual-facies hipotônica ligada ao X. Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao ATRX para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta os principais insights das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao ATRX?
A síndrome relacionada ao ATRX ocorre quando há alterações no gene ATRX. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene ATRX ajuda a manter intacto o material genético da célula.
Sintomas
Como o gene ATRX é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ATRX têm:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Tônus muscular baixo
- Distúrbios sanguíneos, incluindo talassemia alfa, que é um problema na produção da proteína transportadora de oxigênio, conhecida como hemoglobina, nas células vermelhas do sangue
- Pênis pequeno em homens
- Uma curva na coluna vertebral chamada cifoescoliose
- Convulsões
- Problemas de fala
- Tônus muscular abaixo da média
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ATRX?
Em 2024, cerca de 151 pessoas com síndromerelacionada à ATRX foram identificadas em uma clínica médica.
Saiba mais sobre
ATRX
e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo ATRX no Facebook
- Aliança de Pesquisa ATRX – website
- Exclusivo – Guia do ATRX
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews de ATRX.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a ATRX, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a ATRX são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos da ATRX pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar a Fundação Simonsda Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do ATRX participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família