ATRX
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao ATRX provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ATRX
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a ATRX, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à ATRX ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada ao ATRX também é chamada de síndrome da deficiência intelectual ligada ao X da talassemia alfa, síndrome ATR-X e síndrome da deficiência intelectual-facies hipotônica ligada ao X. Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao ATRX para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O último relatório do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética.
Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao ATRX?
A síndrome relacionada ao ATRX ocorre quando há alterações no gene ATRX. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene ATRX ajuda a manter intacto o material genético da célula.
Sintomas
Como o gene ATRX é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ATRX têm:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Tônus muscular baixo
- Distúrbios sanguíneos, incluindo talassemia alfa, que é um problema na produção da proteína transportadora de oxigênio, conhecida como hemoglobina, nas células vermelhas do sangue
- Pênis pequeno em homens
- Uma curva na coluna vertebral chamada cifoescoliose
- Convulsões
- Problemas de fala
- Tônus muscular abaixo da média
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ATRX?
Em 2024, cerca de 151 pessoas com síndromerelacionada à ATRX foram identificadas em uma clínica médica.
Saiba mais sobre
ATRX
e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo ATRX no Facebook
- Aliança de Pesquisa ATRX – website
- Exclusivo – Guia do ATRX
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews de ATRX.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a ATRX, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a ATRX são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos da ATRX pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar a Fundação Simonsda Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do ATRX participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
Relatórios trimestrais anteriores