AUTS2
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao AUTS2 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene AUTS2
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a AUTS2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à AUTS2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao AUTS2 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 26. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao AUTS2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao AUTS2?
A síndrome relacionada ao AUTS2 ocorre quando há alterações no gene AUTS2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene AUTS2 desempenha um papel na regulação e no crescimento das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene AUTS2 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao AUTS2 têm:
- Problemas de aprendizado, atraso no desenvolvimento
- Características do autismo
- Atrasos no motor
- Atrasos na fala
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
- Dificuldades de alimentação
- Tônus muscular abaixo da média
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Problemas de movimento
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao AUTS2?
A partir de 2024, pelo menos 112 pessoas com a síndrome relacionada ao AUTS2 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao AUTS2 foi descrito em 2007.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoAUTS2 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
AUTS2
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para
AUTS2
.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o AUTS2, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o AUTS2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o AUTS2 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do AUTS2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
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