BCKDK
Abaixo está um resumo do gene BCKDK observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a deficiência de cetoácido desidrogenase cinase de cadeia ramificada?
A deficiência de cetoácido desidrogenase cinase de cadeia ramificada ocorre quando há alterações em ambas as cópias do gene BCKDK. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene BCKDK é importante para as mitocôndrias, que são a força motriz da célula. Esse gene também é importante para o processamento de alguns aminoácidos no corpo, um papel importante para ajudar as células a produzir unidades funcionais corretamente.
Sintomas
Como o gene BCKDK é importante para as células do cérebro, muitas pessoas podem ter:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Problemas no motor
- Convulsões
As pessoas com deficiência de cetoácido desidrogenase cinase de cadeia ramificada têm aparência diferente?
A maioria das pessoas que têm a BCKDK variante genética não parecem muito diferentes. Algumas pessoas têm cabeça pequena.
Quantas pessoas têm deficiência de cetoácido desidrogenase cinase de cadeia ramificada?
Deficiência de cetoácido desidrogenase cinase de cadeia ramificada é muito raro. A partir de 2022, cerca de 6 pessoas no mundo com essa condição foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoBCKDK no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Dê uma olhada no GeneReviews para BCKDK.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o BCKDK, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o BCKDK são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do BCKDK pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do BCKDK participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias do BCKDK .
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