BCKDK

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao BCKDK vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene BCKDK

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o BCKDK, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao BCKDK ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao BCKDK também é chamada de deficiência de cetoácido desidrogenase cinase de cadeia ramificada. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao BCKDK para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao BCKDK?

A síndrome relacionada ao BCKDK ocorre quando há alterações no gene BCKDK. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene BCKDK é importante para as mitocôndrias, que produzem a energia de que as células precisam para trabalhar. Esse gene também é importante para o processamento de alguns aminoácidos no corpo, o que ajuda as células a funcionar adequadamente.

Sintomas

Como o gene BCKDK é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao BCKDK têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Autismo
  • Problemas no motor
  • Convulsões
  • Problemas de idioma
  • Problemas comportamentais

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao BCKDK?

Até 2024, pelo menos 27 pessoas com a síndrome relacionada ao BCKDK foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para BCKDK.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o BCKDK, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o BCKDK são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do BCKDK pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do BCKDK participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de BCKDK

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