BCL11A
Abaixo está um resumo do gene BCL11A observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao BCL11A?
A síndrome relacionada ao BCL11A ocorre quando há alterações no gene BCL11A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. A síndrome relacionada ao BCL11A também é chamada de síndrome de Dias-Logan. As pessoas que têm uma síndrome relacionada, chamada de síndrome de deleção 2p15p16.1, têm uma alteração genética que pode afetar vários genes, inclusive o gene BCL11A.
Função-chave
O gene BCL11A desempenha um papel fundamental no funcionamento básico da célula.
Sintomas
Como o gene BCL11A é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao BCL11A têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Tônus muscular baixo
- Cabeça pequena
As pessoas com a síndrome relacionada ao BCL11A têm uma aparência diferente?
Isso pode depender da idade. Meninos mais jovens que têm a síndrome relacionada ao BCL11A podem não parecer diferentes. Um estudo descobriu que os meninos mais velhos que têm a síndrome geralmente têm um rosto comprido com nariz reto e queixo pontudo.
Variantes genéticas em BCL11A
Você pode ter visto relatos de pessoas com câncer que apresentam variações genéticas no BCL11A. Em geral, as variantes genéticas ligadas à síndrome relacionada ao BCL11A são diferentes das variantes genéticas associadas ao câncer. As variantes genéticas que estão ligadas à síndrome relacionada ao BCL11A não aumentam o risco de câncer em uma pessoa.
Aprendizagem
Todas as pessoas estudadas até o momento que têm a síndrome relacionada ao BCL11A apresentam atraso no desenvolvimento e algum nível de deficiência intelectual, que varia de leve a grave.
Discurso
Todas as pessoas estudadas até o momento apresentam algum atraso na fala.
Sangue
Todas as pessoas estudadas até o momento que apresentam a síndrome relacionada ao BCL11A têm níveis elevados de hemoglobina fetal, uma proteína encontrada nas células vermelhas do sangue. Entretanto, isso não parece causar sintomas ou distúrbios sanguíneos.
Saiba mais sobre o
BCL11A
e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo doBCL11A no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
BCL11A
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews sobre a deficiência intelectual relacionada ao BCL11A.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene BCL11A . Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o BCLL1A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o BCLL1A pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
AS DELEÇÕES DE BCL11A
as deleções resultam em persistência de hemoglobina fetal e alterações no neurodesenvolvimento
Artigo de pesquisa original de A. Basak et al. (2015).
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Malformações cerebrais em um paciente com deleção 2p16.1: Um refinamento do fenótipo para BCL11A
Artigo de pesquisa original de T. Balci et al. (2015).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
A microdeleção de novo do BCL11A está associada a um distúrbio grave do som da fala
Artigo de pesquisa original de B. Peter et al. (2014).
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do BCL11A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
Histórias de BCL11A famílias:
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