BRSK2
Abaixo está um resumo do gene BRSK2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene BRSK2
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a BRSK2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à BRSK2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada à BRSK2?
A síndrome relacionada à BRSK2 ocorre quando há alterações no gene BRSK2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene BRSK2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene BRSK2 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao BRSK2 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Atraso do motor
- Problemas de sono
- Problemas de alimentação
- Convulsões
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à BRSK2?
A partir de 2024, pelo menos 19 pessoas com a síndrome relacionada à BRSK2 foram descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à BRSK2 foi descrito em 2019. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoBRSK2 no Facebook
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre BRSK2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados.
As informações disponíveis sobre a BRSK2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre BRSK2 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da BRSK2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de BRSK2 famílias.
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