CACNA1C

Abaixo está um resumo do gene CACNA1C observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao CACNA1C?

A síndrome relacionada ao CACNA1C ocorre quando há alterações no gene CACNA1C. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

As variantes genéticas no CACNA1C podem causar a síndrome de Brugada, a síndrome do QT longo ou a síndrome de Timothy.

Função-chave

O gene CACNA1C desempenha um papel importante na comunicação entre as células cerebrais e na contração muscular. Ele também desempenha um papel no coração, nos pulmões e no músculo liso.

Sintomas

Como o gene CACNA1C é importante para muitas partes diferentes do corpo, muitas pessoas podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Tônus muscular baixo
  • Autismo
  • Problemas de fala
  • Convulsões
  • Problemas de caminhada e movimento
  • Desenvolvimento intelectual prejudicado
  • Problemas de estrutura ou função cardíaca

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CACNA1C têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm Síndrome relacionada ao CACNA1C pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Defeitos nas orelhas
  • Problemas oculares e/ou olhos arregalados
  • Lábio superior fino
  • Problemas nos dentes
  • Mudanças nas características faciais, que podem não ser as mesmas em todas as pessoas

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CACNA1C?

Até 2022, pelo menos 51 pessoas no mundo com uma certificação CACNA1C foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Dê uma olhada no GeneReviews para CACNA1C.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para o CACNA1C, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o CACNA1C são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o CACNA1C pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CACNA1C participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias CACNA1C.

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