CAPRIN1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à CAPRIN1 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso Guia do Gene CAPRIN1 completo O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o CAPRIN1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao CAPRIN1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos. A síndrome relacionada ao CAPRIN1 também é chamada de transtorno do neurodesenvolvimento com comprometimento da linguagem, autismo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade ou neurodegeneração de início na infância com ataxia cerebelar e declínio cognitivo. Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao CAPRIN1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada à CAPRIN1?
A síndrome relacionada ao CAPRIN1 ocorre quando há alterações no gene CAPRIN1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O CAPRIN1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, e novas alterações nesse gene podem ter um efeito significativo.
Sintomas
Como o gene CAPRIN1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CAPRIN1 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso de linguagem
- Convulsões
- Problemas de movimento, como tremor, ataxia ou perda da capacidade de andar
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Autismo
- Ansiedade
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Problemas de visão
- Escoliose (curvatura lateral da coluna vertebral)
Quantas pessoas têm uma alteração genética de novo no CAPRIN1?
A partir de 2024, cerca de 13 pessoas com a síndromerelacionada à CAPRIN1 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso dessa condição foi encontrado em 2013. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Saiba mais sobre o gene CAPRIN1 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoCAPRIN1 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para CAPRIN1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre CAPRIN1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados. As informações disponíveis sobre o CAPRIN1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre CAPRIN1 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do CAPRIN1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de CAPRIN1 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!