CASK
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao CASK vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para obter nosso Guia de genes CASK completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CASK, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à CASK ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao CASK também é chamada de síndrome FG 4, transtorno do desenvolvimento intelectual e microcefalia com hipoplasia pontina e cerebelare transtorno do desenvolvimento intelectual, com ou sem nistagmo.
Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao CASK para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao CASK?
A síndrome relacionada ao CASK ocorre quando há alterações no gene CASK. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CASK desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e na função das células cerebrais. É especialmente importante no controle das conexões entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene CASK é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CASK têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tamanho pequeno da cabeça
- Dificuldades motoras ou distúrbios de movimento
- Tônus muscular abaixo da média
- Dificuldades de fala
- Autismo
- Movimentos repetidos das mãos
- Convulsões
- Movimentos repetitivos dos olhos, também chamados de nistagmo
- Hiperatividade
- Agressão
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CASK?
A partir de 2024, cerca de 207 pessoas com síndromerelacionada ao CASK foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoCASK no Facebook
- Site da CASK Gene Foundation – caskgene.org
- Site da CASK Research Foundation – caskresearch.org
– CASK Research Foundation – Página do Facebook
– CASK Research Foundation – Instagram - Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
CASK
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews do CASK.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para o CASK, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o CASK são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa PubMed para artigos CASK pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CASK participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.