A história de Brixyn

Por: Paige Johnston, pai de Brixyn, um bebê de 2 anos com uma alteração genética CASK

Como é sua família?

Temos uma família muito grande e muito solidária, tanto imediata quanto extensa. Gostamos de viajar e passar tempo com as pessoas que mais amamos.

O que você faz para se divertir?

Gostamos de fazer um pouco de tudo, desde caçar e pescar até andar de quadriciclo e cozinhar fora!

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Barreiras de comunicação: Brixyn não consegue verbalizar suas vontades, desejos ou problemas. Parece quase um jogo constante de adivinhação ou de explicação para os outros sobre como identificar o que ela está querendo ou precisando.

O que afeta sua decisão de participar ou não da pesquisa?

Nós simplesmente não nos esforçamos para participar, mas estaríamos dispostos ou interessados se a oportunidade surgisse.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Se houver algo que “desencadeie” a mutação.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

As mutações do gene CASK têm uma faixa de gravidade MUITO ampla. O Brixyn’s parece estar na extremidade mais suave desse espectro.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Tivemos tanta sorte com o progresso da terapia intensiva com o Brixyn que o recomendo a todos. Quanto mais jovem for a criança, mais neuroplasticidade ela terá e poderá fazer grandes progressos!