A história de Kylian

Por: Nathalie, mãe de Kylian, 25 anos, com uma alteração genética CASK

“Tente de tudo, não coloque nenhum limite em seu filho.”

Como é sua família?

Somos quatro: meu marido, eu, nossa filha Morgane (30 anos) e nosso filho Kylian (25 anos).

O que você faz para se divertir?

(Ir ao) museu, desenhar, ler, fazer caminhadas, ir a shows de música; viajar.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Estou tão sozinha administrando tudo para meu filho. Ele tem 25 anos e está em casa [sem escola, sem (muita) interação social para ele e para mim de fato]. Não encontrei bons profissionais para programas especiais. Preciso de alguém para me orientar.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

(Você pode) encontrar uma proteína sintética para substituir a proteína ausente e fazer com que o cérebro do meu filho processe normalmente?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Aprendi muito durante a infância do meu filho com médicos, terapeutas e com minha própria leitura. Naquela época, eu não conhecia nenhuma outra família (há 20 anos).

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Tente de tudo, não imponha limites a seu filho.