CASZ1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao CASZ1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso Guia do Gene CASZ1

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o CASZ1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome do CASZ1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao CASZ1?

A síndrome relacionada ao CASZ1 ocorre quando há alterações no gene CASZ1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

 

Função-chave

O CASZ1 controla outros genes que desempenham um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, do coração e dos rins.

Sintomas

Como o gene CASZ1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CASZ1 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Autismo
  • Defeitos cardíacos

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CASZ1?

A partir de 2024, mais de 20 pessoas com a síndromerelacionada ao CASZ1 foram identificadas em estudos de pesquisa em larga escala. O primeiro caso dessa condição foi encontrado em 2017. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o
CASZ1
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

+

Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoCASZ1 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    CASZ1
+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para CASZ1.

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o CASZ1, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o CASZ1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o CASZ1 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CASZ1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

+

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de CASZ1

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!