CHAMP1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao CHAMP1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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A síndrome relacionada ao CHAMP1 também é chamada de transtorno do neurodesenvolvimento com hipotonia, linguagem prejudicada e características dismórficas, ou retardo mental 40. Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao CHAMP1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O que é a síndrome relacionada ao CHAMP1?

A síndrome relacionada ao CHAMP1 ocorre quando há alterações no gene CHAMP1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene CHAMP1 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene CHAMP1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHAMP1 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Deficiências na fala
  • Cabeça pequena, também chamada de microcefalia
  • Tônus muscular baixo
  • Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)
  • Dificuldades de alimentação
  • Características do autismo
  • Problemas de movimento, como ataxia (andar descoordenado)
  • Convulsões
  • Problemas oculares e de visão
  • Problemas de sono

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CHAMP1?

Em 2024, mais de 53 pessoas com síndromerelacionada ao CHAMP1 foram identificadas em uma clínica médica.

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Recursos de suporte

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Apresentações

Reunião virtual da família CHAMP1 2019

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene CHAMP1 .
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o CHAMP1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o CHAMP1 aqui.

  • Mutações truncadas de novo no gene de ligação cinetocoro-microtúbulos CHAMP1 causam deficiência intelectual sindrômica Artigo de pesquisa original de B. Isidor et al. (2016).
    Leia o resumo aqui e leia o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutações de novo em CHAMP1 causam deficiência intelectual com grave comprometimento da fala Artigo de pesquisa original de M. Hempel et al. (2015).
    Leia o artigo aqui e leia o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do CHAMP1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de
CHAMP1
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