CHD2
Abaixo está um resumo do gene CHD2 observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene CHD2
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CHD2, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à CHD2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada ao CHD2 também é chamada de encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 94
.
Para este guia, usaremos o nome Síndrome relacionada ao CHD2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O último relatório do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética.
Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao CHD2?
A síndrome relacionada ao CHD2 ocorre quando há alterações no gene CHD2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CHD2 desempenha um papel fundamental no cérebro e no corpo.
Sintomas
Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD2 têm:
- Atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual
- Transtorno do espectro do autismo ou sintomas de autismo
- Epilepsia que começa em uma idade jovem
- Desafios comportamentais
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CHD2?
A partir de 2024, pelo menos 307 pessoas com síndromerelacionada ao CHD2 foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo CHD2 no Facebook
- Site da Coalizão para Curar a CHD2 (CCC) – CureCHD2.org
- Grupo da Coalition to Cure CHD2 (CCC) no Facebook – www.facebook.com/groups/chd2support
- Grupo de Pesquisa CHD2 – Grupo fechado do Facebook (um grupo comunitário)
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – CHD2
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews para CHD2.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene CHD2.
Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o CHD2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre CHD2 aqui.
Você também pode visitar o site da Simons Foundation‘s SFARI Gene para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Mutações de perda de função de novo no CHD2 causam uma encefalopatia epiléptica mioclônica sensível à febre que compartilha características da Síndrome de Dravet
Artigo de pesquisa original de A. Suls et al. (2013).
Leia o resumo aqui ou o resumo do Simons Searchlight aqui.
Mutações de novo nas encefalopatias epilépticas clássicas
Artigo de pesquisa original dos pesquisadores do Epi4K e do EPGP.
Leia o artigo aqui e leia o resumo do Simons Searchlight aqui.
A haploinsuficiência de CHD2 está associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, epilepsia e problemas neurocomportamentais
Artigo de pesquisa original de S. Chénier et al. (2014).
Leia o resumo aqui e leia o resumo do Simons Searchlight aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CHD2 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Estudo TIGER
O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no CHD2.
Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.
Histórias de família
Relatórios trimestrais anteriores