CHD3
Abaixo está um resumo do gene CHD3 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso guia completo do gene CHD3
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CHD3, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à CHD3 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao CHD3?
A síndrome relacionada ao CHD3 ocorre quando há alterações no gene CHD3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome relacionada à CHD3 também é chamada de Síndrome de Snijders Blok-Campeau.
Função-chave
O CHD3 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD3 têm:
- Deficiência intelectual
- Atrasos no desenvolvimento
- Habilidades de linguagem e fala prejudicadas
- Cabeças grandes e características faciais semelhantes às de outras pessoas com a síndrome
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CHD3?
Até 2019, cerca de 35 pessoas no mundo com alterações no gene CHD3 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao CHD3 foi descrito em 2018. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoCHD3 no Facebook
- FamíliasCHD3 (Síndrome de Snijders Blok Campeau) – Grupo no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para CHD3.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre CHD3, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a CHD3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre CHD3 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CHD3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de CHD3 famílias.
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