CIC
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à CIC vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo sobre o gene do CIC
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CIC, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à CIC ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada à CIC?
A síndrome relacionada à CIC ocorre quando há alterações no gene da CIC. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CIC ajuda a controlar outros genes na célula.
Sintomas
Como o gene CIC é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CIC têm:
- Deficiência intelectual e deficiência de desenvolvimento
- Autismo
- Atraso no desenvolvimento
- Regressão do desenvolvimento
- Fala ruim
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CIC?
Até 2024, pelo menos 49 pessoas com síndromerelacionada à CIC foram identificadas na literatura médica.
Saiba mais sobre a CIC e conecte-se com outras famílias do Simons Searchlight com os recursos abaixo.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupoda CIC no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
CIC
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para a CIC.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre a CIC, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a CIC são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos da CIC pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da CIC participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história da CIC famílias.
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