CLCN4

Saiba mais sobre o CLCN4 e conecte-se com outras famílias do Simons Searchlight com os recursos abaixo.

Último relatório trimestral | Relatório de download

O último relatório do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética.

Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere associar-se à Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!

Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é o transtorno relacionado ao CLCN4?

O distúrbio relacionado ao CLCN4 ocorre quando há alterações no gene CLCN4.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
O gene CLCN4 é encontrado no cromossomo X, um dos 46 cromossomos do corpo.
Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.
O distúrbiorelacionado ao CLCN4 também é chamado de síndrome de Raynaud-Claes.

Função-chave

O CLCN4 desempenha um papel fundamental na função cerebral.

Sintomas

As pessoas que têm transtorno relacionado ao CLCN4 podem ter:

  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Problemas de comportamento, como características de autismo, transtornos de humor, comportamentos obsessivo-compulsivos

As pessoas que têm transtorno relacionado ao CLCN4 têm aparência diferente?

As crianças mais jovens e as mulheres que têm transtorno relacionado ao CLCN4 geralmente não têm aparência diferente, mas os homens mais velhos podem ter uma aparência um pouco diferente.
Os homens mais velhos podem ter algumas dessas características, mas não todas:

  • Rosto comprido com nariz reto
  • Queixo pontudo
  • Face média plana

 

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

  • Aqui está o GeneReview para CLCN4.
+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o CLCN4, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o CLCN4 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o CLCN4 aqui.
Você também pode visitar o site da Simons Foundation‘s SFARI Gene para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do CLCN4 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

Oportunidade de pesquisa externa: Fala e linguagem em indivíduos com transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao CLCN4

Esse estudo esperamelhorar a compreensão da fala e da linguagem em distúrbios de neurodesenvolvimento relacionados ao CLCN4, melhorar o prognóstico, identificar melhor as pessoas que precisam de apoio e desenvolver estratégias mais direcionadas. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre este estudo.

+

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de CLCN4

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

+

Relatórios trimestrais anteriores