CREBBP

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao CREBBP provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o CREBBP, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao CREBBP ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao CREBBP também é chamada de síndrome de Rubinstein-Taybi 1 e síndrome de Menke-Hennekam-1. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao CREBBP para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao CREBBP?

A síndrome relacionada ao CREBBP ocorre quando há alterações no gene CREBBP. Essas alterações podem fazer com que esses genes não funcionem como deveriam.

Um gene relacionado chamado EP300 tem uma função semelhante à do gene CREBBP.

Função-chave

Os genes CREBBP e EP300 desempenham um papel fundamental no controle da atividade de outros genes.

Sintomas

Como o gene CREBBP é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CREBBP têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Problemas de crescimento, baixa estatura, tamanho da cabeça menor do que a média
  • Perda auditiva
  • Infecções das vias aéreas superiores
  • Dificuldades de alimentação
  • Autismo
  • Convulsões
  • Atraso na fala
  • Risco de formação de tumores, especialmente na cabeça
  • Risco de leucemia

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CREBBP?

A partir de 2024, pelo menos 493 pessoas com a síndromerelacionada ao CREBBP foram identificadas em uma clínica médica. Os cientistas estimam que a condição ocorre em 1 em 100.000 a 1 em 125.000 nascidos vivos.

Saiba mais sobre o CREBBP e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

 

 

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews do CREBBP.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o CREBBP, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o CREBBP são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do CREBBP pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar a Fundação Simonsda Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa



Pesquisa Simons



luz

Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do CREBBP participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de CREBBP

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