CSDE1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à CSDE1 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso Guia de Genes da CSDE1 completo O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CSDE1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à CSDE1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada à CSDE1?
A síndrome relacionada à CSDE1 ocorre quando há alterações no gene CSDE1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CSDE1 controla a atividade de outros genes que são importantes para o crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene CSDE1 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CSDE1 têm:
- Autismo
- Deficiência intelectual
- Linguagem e atraso motor
- Convulsões
- Cérebro grande
- Defeitos oculares
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CSDE1?
A partir de 2024, pelo menos 25 pessoas com a síndrome relacionada à CSDE1 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso da síndrome relacionada à CSDE1 foi descrito em 2019.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoCSDE1 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – CSDE1 CSDE1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para CSDE1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para CSDE1mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o CSDE1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por CSDE1 pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do CSDE1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de CSDE1 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!