CSNK2A1

Abaixo está um resumo do gene CSNK2A1 observado em publicações de pesquisa.
Não se destina a substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene CSNK2A1

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o CSNK2A1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao CSNK2A1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada ao CSNK2A1 também é chamada de síndrome do neurodesenvolvimento de Okur-Chung (OCNDS).
Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao CSNK2A1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a comunidade genética em que você vive e apresenta um destaque especial sobre “Puberdade e desenvolvimento.”

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao CSNK2A1?

A síndrome relacionada ao CSNK2A1 ocorre quando há alterações no gene CSNK2A1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene CSNK2A1 desempenha diferentes funções no corpo, incluindo ajudar a controlar o nascimento de novas células e ajudar a controlar o ciclo dia-noite das células.

Sintomas

Como o gene CSNK2A1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CSNK2A1 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Dificuldades de alimentação, refluxo gástrico e constipação
  • Atraso global no desenvolvimento
  • Fala atrasada, fala fraca ou ausente
  • Problemas de comportamento e acessos de raiva
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
  • Imunodeficiências, em algumas pessoas

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CSNK2A1?

Em 2024, pelo menos 65 pessoas com síndromerelacionada ao CSNK2A1 foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre o CSNK2A1 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews sobre a Síndrome de Neurodesenvolvimento de Okur-Chung.

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Apresentações

Conferência de pesquisa da família Simons Searchlight Atualização do registro de 2022

Apresentação de slides da atualização do registro

Conferência da Família e PesquisaSimons Searchlight 2021 Conferência Virtual CSNK2A1

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Conferência da Família e PesquisaSimons Searchlight 2020 Conferência Virtual CSNK2A1

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para CSNK2A1mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o CSNK2A1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Uma busca no PubMed por CSNK2A1 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CSNK2A1 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de CSNK2A1 famílias:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

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Relatórios trimestrais anteriores