A história de Filip
Por: Karolina, pai de Filip, um garoto de 12 anos com uma alteração genética CSNK2A1
“…você tem que lutar por um amanhã melhor. Você nunca deve desistir.”
Como é sua família?
Minha família é composta por três pessoas: eu, Karolina, meu marido, Bartek, e Filip, que sofre da Síndrome de Neurodesenvolvimento de Okur-Chung. Filip tem 12 anos de idade. Vivemos na Polônia.
O que você faz para se divertir?
Gostamos de jogar jogos de tabuleiro, de andar de bicicleta e de fazer vários bolos com o Filip.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.
Nosso maior problema é o fato de Filip ser baixo. Infelizmente, as crianças muitas vezes, mas não só, provocam muito o Philip por causa disso. Filip não gosta de matemática, é uma grande abstração para ele.
O que afeta sua decisão de participar ou não da pesquisa?
Infelizmente, há uma barreira linguística.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?
Eles podem ser mais independentes quando adultos? A síndrome pode causar grandes mudanças na idade adulta?
O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?
Infelizmente, sei muito pouco sobre essa doença porque, na Polônia, o conhecimento dos médicos sobre essa doença é muito pequeno.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?
Que você precisa lutar por um amanhã melhor. Você nunca deve desistir.