A história de Harper
Por: Amber, mãe de Harper, uma menina de 9 anos com uma alteração genética CSNK2A1
“…seja paciente, tenha fé, as coisas vão melhorar.”
Como é sua família?
Nossa dinâmica familiar é ótima! São apenas mamãe, papai e nossa preciosa filha, Harper.
O que você faz para se divertir?
Gostamos de estar ao ar livre para nos divertir! Adoramos andar de bicicleta, fazer caminhadas, jogar tênis, andar de patins, andar de scooter, andar a cavalo, esquiar e caminhar!
Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.
A maior dificuldade que enfrentamos é que nossa filha não é verbal, e não sabemos o que ela está tentando nos comunicar. Além disso, a pressão financeira que temos para tentar obter para nossa filha todos os serviços de que precisamos é definitivamente uma grande dificuldade.
O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?
Isso me motiva a participar, porque sei que se eu gostar de aprender sobre o diagnóstico da minha filha, isso só será possível se todos contribuírem com suas informações.
Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?
Ao enviar todas as informações que temos sobre nossa filha.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?
Isso é algo que pode ser revertido? E em quanto tempo? Mas o que isso mudaria?
O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?
Aprendi que minha filha vai progredir, aprendi a entender algumas frustrações que tivemos, como sono, comportamento, controle.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?
Ser paciente, ter fé, as coisas vão melhorar.