A história de Jules
Por: Pai de Jules, uma menina de 12 anos com uma alteração genética CSNK2A1
“Você não está sozinho. Há uma comunidade que está ansiosa para se conectar com você. Há esperança. A ciência está se recuperando.”
Como é sua família?
Somos conhecidos como Sills Zoo. A qualquer momento, tudo pode acontecer e acontecerá. Aprendemos a esperar tudo e todos e a levar muitas toalhas de papel!
O que você faz para se divertir?
Adoramos estar juntos como uma família – organizando festas, viajando, buscando aventuras, cozinhando e nos aconchegando com nossos cães e gatos.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.
As maiores dificuldades são os desafios cotidianos e o desconhecido. Sentimos que estamos em um território desconhecido, com poucos recursos para orientar nossas decisões. No entanto, foi uma bênção encontrar uma comunidade semelhante para aprender com suas experiências e compartilhar ideias.
O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?
Essa é uma condição ultra-rara que afeta menos de 200 indivíduos em todo o mundo. Precisamos trabalhar juntos para saber mais sobre o OCNDS [Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome]. Esse é um esforço de grupo. Estamos tentando dar à nossa filha todas as oportunidades possíveis. Sentimos que, ao participar da pesquisa, estamos ajudando a comunidade a aprender mais sobre a OCNDS e, por sua vez, ajudando nossa filha a viver da melhor maneira possível.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?
Esperamos que a pesquisa produza as seguintes respostas: isso é reversível ou existe um tratamento que permita que a nossa querida Jules tenha acesso à sua voz e fale.
O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?
Aprendemos que os sintomas da OCNDS variam de leves a graves. Nenhum indivíduo é igual ao outro. No entanto, embora nossos sintomas possam ser muito diferentes, nossas jornadas são muito semelhantes. Há consolo em saber que não estamos sozinhos.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?
Você não está sozinho. Há uma comunidade que está ansiosa para se conectar com você. Há esperança. A ciência está se atualizando. Nossa comunidade é formada por fortes defensores. As famílias do OCNDS não estão apenas sentadas à mesa, fornecendo perspectivas reais que estão ajudando a moldar o desenvolvimento de novos tratamentos e terapias, elas são a FORÇA MOTORA por trás da pesquisa de doenças raras do OCNDS. Incentivo todos a fazerem parte dessa força motriz e a participarem do estudo Simons Searchlight Natural History. Isso estabelecerá as bases para o tratamento. Isso também aumentará a conscientização sobre a OCNDS na comunidade médica e, portanto, melhorará naturalmente o atendimento médico que as pessoas com OCNDS recebem.