A história de Kirsty
Por: Claire, mãe de Kirsty, uma menina de 9 anos com uma alteração genética CSNK2A1
“…comemore cada pequeno sucesso…”
Como é sua família?
Moramos em Windsor, no Reino Unido, e temos 4 filhos. Os meninos têm 19 e 17 anos e as meninas têm 12 e 9 anos. Nossa filha Kirsty, de 9 anos, tem OCNDS (Síndrome de Neurodesenvolvimento de Okur-Chung) e foi diagnosticada aos 8 anos de idade como parte do Projeto 100.000 Genomas.
O que você faz para se divertir?
Gostamos de caminhar, cozinhar, assistir a jogos de rúgbi e filmes.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.
No momento, estamos indecisos sobre se é melhor manter Kirsty na educação regular ou mandá-la para uma escola especial. Temos dificuldade para fazer com que Kirsty durma à noite. Além disso, ela sofre de prisão de ventre.
O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?
Participamos de pesquisas para oferecer esperança às futuras famílias de que possa haver um padrão de tratamento após o diagnóstico.
Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?
A OCNDS tem um amplo espectro de dificuldades, portanto, oferecer informações sobre nossa história única e as implicações da mutação está ajudando a construir um quadro mais amplo.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?
O desenvolvimento cognitivo sempre terá um atraso de 50% ou será interrompido durante a infância?
O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?
Aprendemos que há alguns adultos com OCNDS que estão trabalhando e vivendo de forma independente. Que existem alguns adultos OCNDS com a idade mental de crianças. A epilepsia é um sintoma a ser observado. Esse autismo faz parte da síndrome.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?
Participar de pesquisas e estar o mais envolvido possível com a Fundação (Simons). Comemorar cada pequeno sucesso e não comparar seu filho com seus colegas.