A história de Andrik
Por: Angela, mãe de Andrik, um menino de 5 anos com uma alteração genética CTBP1
“O cérebro é uma coisa poderosa, o pensamento positivo e o incentivo levarão você e sua família mais longe em uma vida feliz juntos.”
O que sua família faz para se divertir?
Viagens, ciclismo, pesca, parques de animais, passeios a cavalo. ler livros.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Andrik está crescendo e está ficando cada vez mais difícil ajudá-lo a ir do ponto A ao ponto B. Ver que ele quer fazer as coisas sozinho e não conseguir é o mais difícil.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Andrik é a criança mais otimista que já conheci. Ele está sempre feliz e sempre quer tentar. Seu sorriso me faz sorrir.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Quanto mais compartilharmos o que sabemos, melhor será a situação deste mundo.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Espero que meu filho possa acrescentar outro nível de informação sobre os diferentes espectros de seu diagnóstico.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Aprendi que seu diagnóstico não é regressivo. Que todas as terapias das quais ele participa estão ajudando e que seu nível de progressão cognitiva continuará.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
O cérebro é uma coisa poderosa, o pensamento positivo e o incentivo levarão você e sua família mais longe em uma vida feliz juntos.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Qual é o nível mais alto de desenvolvimento das habilidades motoras grossas e finas? Uma criança com CTBP1 já andou?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Dos quatro casos do estudo para CTBP1, todas as crianças precisaram de alimentação por sonda. Meu filho não tem. Damos a ele suplementos de bebidas com alto teor calórico e proteico (3 vezes ao dia) para compensar a ingestão adicional de nutrientes.