CTNNB1

Abaixo está um resumo do gene CTNNB1 observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CTNNB1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à CTNNB1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
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O que é a síndrome relacionada à CTNNB1?

A síndrome relacionada à CTNNB1 ocorre quando há alterações no gene CTNNB1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene CTNNB1 desempenha um papel fundamental na comunicação que ocorre entre as células e como as células se conectam umas às outras.

Sintomas

Muitas pessoas que têm o transtorno do neurodesenvolvimento CTNNB1 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso no desenvolvimento
  • Atraso na fala
  • Atraso do motor
  • Desafios comportamentais, como autismo, agressividade, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Dificuldade para dormir
  • Problemas de movimento, incluindo paralisia cerebral
  • Desafios de alimentação
  • Problemas na retina, como menos vasos sanguíneos, orifícios, cicatrizes e descolamento de retina, que podem levar à deficiência visual.
    Um achado comum pode ser chamado de vitreorretinopatia exsudativa familiar (FEVR)
  • As características menos comuns que podem estar associadas às variantes genéticas do CTNNB1 incluem defeitos cardíacos e resposta de sobressalto exagerada

Quantas pessoas têm o transtorno do neurodesenvolvimento CTNNB1?

Até 2023, mais de 90 pessoas com o distúrbio de neurodesenvolvimento CTNNB1 foram identificadas em pesquisas médicas.

Variantes genéticas em CTNNB1

Você pode ter visto relatos de pessoas com câncer que apresentam variações genéticas no CTNNB1.
Em geral, as variantes genéticas ligadas ao transtorno do neurodesenvolvimento CTNNB1 são diferentes das variantes genéticas associadas ao câncer.
As variantes genéticas ligadas ao distúrbio do neurodesenvolvimento CTNNB1 não aumentam o risco de câncer em uma pessoa.

Saiba mais sobre o CTNNB1 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews de CTNNB1 .

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene CTNNB1.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o CTNNB1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o CTNNB1 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • Mutações dominantes na β-catenina causam deficiência intelectual com características sindrômicas reconhecíveis Artigo de pesquisa original de V. Tucci et al. (2014).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability Artigo de pesquisa original de J. de Ligt et al. (2012).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Exomas esporádicos de autismo revelam uma rede de proteínas altamente interconectada de mutações de novo Artigo original de pesquisa de B. O’Roake et al. (2012).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do CTNNB1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Estudo TIGER O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no CTNNB1. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de CTNNB1 famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores