A história de Elisheva

Por: Sharona, mãe de Elisheva, que tem uma variante genética CTNNB1

“Acho que ela é um conforto para outras pessoas que já foram mais jovens ou que foram diagnosticadas recentemente, pois elas podem ver o quanto Eli conseguiu/está conseguindo, o que pode incentivar outras pessoas a não desistirem e a terem fé.”

Como é sua família?

Temos 4 filhos, 3 meninos e Eli (Elisheva) é nossa única e muito especial menina. Moramos em Windsor, Inglaterra.

O que você faz para se divertir?

Temos um barco a vela e passamos a maior parte do tempo livre navegando na Inglaterra, mas também navegamos para o Caribe, os países bálticos e o Mediterrâneo.

Também somos grandes fãs da Marvel!

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Antes de tomarmos qualquer decisão, sempre temos que pensar “será que Eli conseguirá lidar com isso”. A rotina é muito importante para a estabilidade de Eli, portanto, a menor mudança repentina na rotina pode causar muita ansiedade e crises de ansiedade em Eli.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a pesquisa participante foi útil para você?

Não há nada no mundo que desejemos mais do que encontrar uma cura para a mutação CTNNB1. É de nosso interesse pessoal e comunitário fazer parte da pesquisa que, um dia, poderá mudar a vida de Eli, de nossa família e de outras pessoas como ele.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre variantes genéticas raras?

Ao fornecer informações sobre o Eli, estamos ajudando a criar um banco de dados estatístico mais preciso, que os pesquisadores podem usar para estudar padrões e, com sorte, chegar a conclusões.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa variante genética?

Originalmente, minha maior dúvida era: essa condição é recessiva? Tendo outros três meninos, eu estava preocupado com o futuro deles quando quisessem formar uma família. Felizmente, agora sei que não é recessivo. Acho que minha próxima grande pergunta é: quando houver uma cura, ela dará a Eli a chance de se desenvolver como seus colegas? Será que ela conseguirá se recuperar?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

É reconfortante ver que os sintomas de Eli estão de acordo com os de outras pessoas com a mutação CTNNB1. Como Eli é um dos mais velhos do grupo, acho que ela é um conforto para os outros que têm filhos mais novos ou que foram diagnosticados recentemente, pois eles podem ver o quanto Eli conseguiu/está conseguindo, o que pode encorajar os outros a não desistir e a ter fé.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa variante genética, qual seria?

Em primeiro lugar, não dê ouvidos aos médicos! Eles sabem muito, mas isso ainda não é nada comparado ao que há para saber. Eles não são Deus! Eu me sentei na frente do geneticista e do neurologista quando Eli tinha 2 anos, tive que me sentar e ouvir os dois me dizendo que Eli nunca andaria ou falaria! Bem, ela está fazendo as duas coisas! E ela só foi diagnosticada aos 10 anos! Em segundo lugar, e mais importante, tenha fé e bombardeie seu filho com todas as terapias possíveis e imagináveis que existem. Por cerca de cinco anos consecutivos, Eli fez fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, hidroterapia, equitação, terapia lúdica, musicoterapia, osteopatia craniana e todos os outros tipos de terapias que surgiram em nosso caminho.