A história de Poppy
(Imagem: Poppy aos 12 anos)
Por: Kerryn, pai de Poppy, que tem uma variante genética CTNNB1
“Vivemos e respiramos isso todos os dias, por isso sou grato por podermos compartilhar essas informações para pesquisar e aprender mais.”
Como é sua família?
Temos uma menina de 23 anos, Poppy (que tem 12 anos), e seu irmão (que tem 11 anos).
O que você faz para se divertir?
Adoramos ir para nossa cabana no verão e passar o tempo em família nadando, caminhando na praia e passando tempo com a família. Também acampamos no inverno, praticamos esportes e nos reunimos com a família.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.
Quando Poppy tinha entre 5 e 7 anos de idade, tivemos dificuldades com seu comportamento agressivo devido aos medicamentos e não podíamos ir a lugar algum por causa do comportamento imprevisível de Poppy.
O que o motiva a participar de pesquisas? Como a pesquisa participante foi útil para você?
Acredito que quanto mais pais participarem, os pesquisadores terão mais informações sobre as funções de nossos filhos. Sinto que nossos filhos têm muito mais oportunidades do que os que nasceram há 20 anos, por exemplo.
Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre variantes genéticas raras?
Dando a eles uma visão “interna” de como é a vida real de nossas crianças e famílias. Vivemos e respiramos isso todos os dias, por isso sou grato por podermos compartilhar essas informações para pesquisar e aprender mais.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa variante genética?
Como a mudança genética ocorreu quando dois pais são saudáveis e não têm anormalidades?
O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?
Sem a página do Facebook, tenho certeza de que eu teria muitas perguntas sem resposta. É bom ter contato com outros pais que têm o mesmo que nós e podemos fazer algumas perguntas que realmente não podemos fazer aos nossos amigos, porque, infelizmente, eles não entendem.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa variante genética, qual seria?
Descobri que ter a Poppy em nossa família deu a seus irmãos e às pessoas próximas paciência, consideração, amor, compreensão e respeito. Todas essas coisas superam os momentos difíceis pelos quais passamos e há luz no fim do túnel!