CUL3
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à CUL3 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia do Gene CUL3
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CUL3, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à CUL3 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada à CUL3 também é chamada de Transtorno do neurodesenvolvimento relacionado à CUL3. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à CUL3 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta os principais insights das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é o transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado à CUL3?
A síndrome relacionada à CUL3 ocorre quando há alterações no gene CUL3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Alterações no gene CUL3 também podem causar outra condição chamada pseudohipoaldosteronismo tipo 2E (PHA2E) ou síndrome de Gordon.
As variantes genéticas que causam o PHA2E ocorrem em regiões específicas do CUL3 chamadas de intron 8, exon 9 e intron 9. Acredita-se que as variantes genéticas que causam a síndrome relacionada à CUL3 ocorram em outras regiões do gene.
As informações abaixo abrangem as variantes genéticas CUL3 que levam a um distúrbio do neurodesenvolvimento.
Função-chave
O gene CUL3 está envolvido em vários processos de desenvolvimento do corpo, incluindo a regulação do ciclo celular, a resposta ao estresse, a comunicação entre células, a replicação do DNA e o ritmo circadiano.
Sintomas
Como o gene CUL3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CUL3 têm:
- Defeitos cardíacos
- Dificuldade de alimentação
- Atraso no desenvolvimento global
- Deficiência intelectual
- Dificuldade de fala
- Problemas com a caminhada
- Convulsões
- Autismo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CUL3?
Até 2024, mais de 30 pessoas com a síndrome relacionada à CUL3 foram descritas em pesquisas médicas. Apenas algumas pessoas foram descritas em detalhes.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupoda CUL3 no Facebook
- Apoio e conscientização sobre a CUL3 – cul3.org
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – CUL3
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews sobre o pseudohipoaldostrenismo tipo II* relacionado ao CUL3.
*Observe que as alterações genéticas na CUL3 podem resultar em uma de duas condições diferentes. Algumas alterações genéticas fazem com que a pessoa tenha pseudohipoaldostrenismo tipo II, outras alterações genéticas resultam em um distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado à CUL3. Ainda estamos aprendendo mais sobre como a CUL3 pode causar essas duas condições de saúde. Não há GeneReviews para o distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado ao CUL3, que se aplica à maioria das famílias que participam do Simons Searchlight, e não para o pseudo-hipoaldostrenismo tipo II que está vinculado aqui. Se tiver alguma dúvida sobre essa diferença ou quiser obter mais informações, entre em contato com nossa equipe (coordinator@simonssearchlight.org).
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o CUL3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o CUL3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o CUL3 aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CUL3 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família