CUL3
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à CUL3 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia do Gene CUL3
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CUL3, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à CUL3 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada à CUL3 também é chamada de Transtorno do neurodesenvolvimento relacionado à CUL3. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à CUL3 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O último relatório do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é o transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado à CUL3?
A síndrome relacionada à CUL3 ocorre quando há alterações no gene CUL3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Alterações no gene CUL3 também podem causar outra condição chamada pseudohipoaldosteronismo tipo 2E (PHA2E) ou síndrome de Gordon.
As variantes genéticas que causam o PHA2E ocorrem em regiões específicas do CUL3 chamadas de intron 8, exon 9 e intron 9. Acredita-se que as variantes genéticas que causam a síndrome relacionada à CUL3 ocorram em outras regiões do gene.
As informações abaixo abrangem as variantes genéticas CUL3 que levam a um distúrbio do neurodesenvolvimento.
Função-chave
O gene CUL3 está envolvido em vários processos de desenvolvimento do corpo, incluindo a regulação do ciclo celular, a resposta ao estresse, a comunicação entre células, a replicação do DNA e o ritmo circadiano.
Sintomas
Como o gene CUL3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CUL3 têm:
- Defeitos cardíacos
- Dificuldade de alimentação
- Atraso no desenvolvimento global
- Deficiência intelectual
- Dificuldade de fala
- Problemas com a caminhada
- Convulsões
- Autismo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CUL3?
Até 2024, mais de 30 pessoas com a síndrome relacionada à CUL3 foram descritas em pesquisas médicas. Apenas algumas pessoas foram descritas em detalhes.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupoda CUL3 no Facebook
- Apoio e conscientização sobre a CUL3 – cul3.org
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – CUL3
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews sobre o pseudohipoaldostrenismo tipo II* relacionado ao CUL3.
*Observe que as alterações genéticas na CUL3 podem resultar em uma de duas condições diferentes. Algumas alterações genéticas fazem com que a pessoa tenha pseudohipoaldostrenismo tipo II, outras alterações genéticas resultam em um distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado à CUL3. Ainda estamos aprendendo mais sobre como a CUL3 pode causar essas duas condições de saúde. Não há GeneReviews para o distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado ao CUL3, que se aplica à maioria das famílias que participam do Simons Searchlight, e não para o pseudo-hipoaldostrenismo tipo II que está vinculado aqui. Se tiver alguma dúvida sobre essa diferença ou quiser obter mais informações, entre em contato com nossa equipe (coordinator@simonssearchlight.org).
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o CUL3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o CUL3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o CUL3 aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CUL3 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família