17q21.31 Deleção
Abaixo está um resumo da síndrome de deleção 17q21.31 ou síndrome de Koolen-de Vries observada em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.
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O que é a Síndrome dedeleção 17q21.31 ou síndrome de Koolen-de Vries?
A síndrome de deleção 17q21.31 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo.
Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
A síndrome da deleção 17q21.31 também é chamada de síndrome de Koolen-de Vries.
Essa condição é causada por uma deleção no gene KANSL1, que está ausente quando uma pessoa tem uma deleção 17q21.31.
Como a região 17q21.31 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular baixo
- Convulsões
- Testículos não descidos em homens
- Defeitos no coração ou nos rins
- Problemas de linguagem e voz nasal
- Comportamento muito social
- Ansiedade
- Dificuldade de alimentação
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Luxação do quadril
- Juntas excessivamente flexíveis
- Arredondamento da parte superior das costas
- Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
Sintomas
Pessoas com síndrome de deleção 17q21.31 você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Face longa
- Nariz em forma de pera com uma ponta redonda
- Orelhas grandes
- Abertura entre as pálpebras que é estreita ou inclinada para cima
- Pálpebras caídas
- Uma dobra de pele que cobre o canto interno do olho
- Testa alta
- Textura de cabelo incomum
- Dentes menores que a média
- Menor número de dentes do que a média
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Baixa estatura
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 17q21.31?
A partir de 2021, pelo menos 100 crianças e adultos com A síndrome da deleção 17q21.31 foi descrita em pesquisas médicas.
A pessoa mais velha conhecida até o momento tem 63 anos de idade.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook sobre a deleção 17q21.31
- Site da Fundação para a Síndrome de Koolen-De Vries – KVDSfoundation.org
– Fundação para a Síndrome de Koolen-De Vries – Página do Facebook
– Fundação da Síndrome de Koolen-De Vries – Grupo no Facebook - Único– Deleção 17q21.31
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Dê uma olhada no GeneReviews sobre as deleções 17q21.31.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a deleção 17q21.31, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a deleção 17q21.31 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 17q21.31 aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
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Histórias de família
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