1q21.1 Deleção

Abaixo está um resumo da deleção 1q21.1 observada em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a deleção 1q21.1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à deleção 1q21.1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
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O que é a síndrome de deleção 1q21.1?

As pessoas que têm a síndrome de deleção 1q21.1 podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Transtorno do espectro do autismo
  • Transtornos do humor e ansiedade
  • Baixa estatura
  • Catarata, ou uma turvação no cristalino dos olhos que afeta a visão
  • Problemas cardíacos

O que causa a síndrome de deleção 1q21.1?

A síndrome de deleção 1q21.1 ocorre quando alguém não tem um pedaço do cromossomo 1, um dos 46 cromossomos do corpo.
Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 1q21.1?

Em 2020, os médicos haviam descrito algumas dezenas de pessoas com a síndrome de deleção 1q21.1.
O primeiro caso foi encontrado em 2008.
É provável que haja muito mais pessoas não diagnosticadas com a síndrome.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

Saiba mais sobre a deleção 1q21.1 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo.

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Recursos de suporte

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Informações genéticas

Quais genes estão envolvidos nas deleções e duplicações típicas (Classe 1) de 1q21.1? Na deleção ou duplicação 1q21.1“típica”, há cerca de 20 genes ausentes (deletados) ou extras (duplicados). Alguns não foram pesquisados e foram deixados de fora do resumo. Esses genes que começam com “NBPF” foram encontrados em crianças com características como macrocefalia, autismo, esquizofrenia, deficiência intelectual, doença cardíaca congênita, neuroblastoma e problemas nos rins e no trato urinário. Essa família de genes contém muitos pseudogenes (veja a definição abaixo).

  • PRKAB2 – Importante para regular a energia nas células (envolvido na produção de ácidos graxos e colesterol para as células)
  • FMO5 – Duas cópias ausentes desse gene estão associadas a uma condição chamada “trimetilaminúria”, que causa um odor incomum.
  • GJA8 – Importante para o crescimento de células específicas do olho chamadas “células de fibra do cristalino”.
    Cópias ausentes desse gene (deleções) podem resultar em maior chance de catarata.
  • CHD1L – Importante na remodelação da cromatina (é como o trabalho “nos bastidores” de preparação do DNA para ser usado, lido ou copiado).
  • BCL9 – A função desse gene é desconhecida quando ele é excluído ou duplicado em uma pessoa.
    Erros nesse gene foram encontrados em pacientes com leucemia linfoblástica aguda de células B.
    Acredita-se que os erros nesse gene ocorram nas células cancerosas da pessoa (que geralmente são geneticamente diferentes das células do resto do corpo).
    Não acreditamos que as pessoas que têm deleções ou duplicações desse gene tenham um risco maior de leucemia.

O que é um pseudogene? Acredita-se que os pseudogenes sejam genes inativos.
(“Pseudo” significa “falso” em latim).
Eles são semelhantes aos genes normais, mas não são funcionais.
As informações ou a “sequência genética” de um pseudogene geralmente são semelhantes a outro gene que tem uma função no corpo.
Os pseudogenes surgem devido a erros de cópia que ocorreram no passado.
Na verdade, eles são cópias de outros genes funcionais que foram incorporados ao DNA de uma pessoa há muito tempo, mas que não têm mais função.
Os pseudogenes são considerados DNA “não-codificante”.

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos os artigos de pesquisa sobre a deleção 1q21.1.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre a deleção 1q21.1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 1q21.1 aqui.

  • Fenótipo clínico da variante recorrente do número de cópias 1q21.1 Artigo de pesquisa original de Bernier R. et al.
    (2016).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
    Leia a cobertura jornal ística do artigo aqui.
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Oportunidades de pesquisa


Simons Searchlight
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Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

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