A história de Finnian
Por: Lynn, mãe de Finnian, de 6 anos, com deleção 1q21.1
“Nunca desista, sempre tenha esperança e busque conselhos e ajuda quando precisar. Especialmente de outras famílias que estejam passando por experiências semelhantes.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Ele adora seus irmãos, mas geralmente prefere brincar sozinho e é facilmente incomodado por eles devido a sensibilidades sensoriais. Mas quando eles jogam bem juntos, é muito legal de assistir!
O que sua família faz para se divertir?
Vá ver os avós e amigos, vá ao parque, faça caminhadas ou ande de bicicleta, faça viagens de carro, assista a filmes e jogue jogos de tabuleiro e videogame em casa.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Não saber quais são alguns de seus problemas ou a melhor forma de tratá-los. Muita coisa ainda é um mistério e é extremamente difícil obter respostas para ajudar a direcionar seus cuidados e proporcionar a ele a melhor vida possível. Também estamos preocupados com o que o futuro dele nos reserva e se as coisas vão melhorar. Dirigimos para várias terapias e consultas todas as semanas, além disso, nosso filho mais velho (sem deleção) é autista e tem suas próprias terapias.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Como ele é amoroso. Ele adora todo mundo e está sempre pronto para oferecer um sorriso. Sua inocência e doçura nos fazem rir. Ele também é um grande paquerador de enfermeiras!
O que o motiva a participar de pesquisas?
A esperança de ajudar outras famílias a saber o que esperar. Talvez eles pudessem encontrar respostas mais cedo, em vez de passar vários anos tentando desvendar os mistérios como nós fizemos. Esperamos que isso ajude os pesquisadores a associar quais doenças podem estar ligadas aos genes individuais que foram excluídos.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Ao fornecer os sintomas e diagnósticos que nosso filho recebeu devido ao 1q21.1, esperamos que isso ajude os pesquisadores a saber quais áreas ou genes precisam de mais estudos. Esperamos que isso leve a novas pesquisas que nos dêem respostas mais concretas sobre todos os “porquês”.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Aprendi muito mais do que imaginava! Nosso grupo no Facebook tem sido o melhor recurso. Muitas coisas que nunca nos foram contadas pelo conselheiro genético ou em panfletos foram compartilhadas por outras famílias. Recebemos compartilhamento em tempo real do que é mais comum (e de um grupo muito maior do que os pequenos estudos realizados) ou do que seus médicos encontraram. Isso nos ajuda a saber o que perguntar aos médicos de nosso filho ou que ajuda procurar. Há vários problemas de saúde sobre os quais não me lembro de ter lido em artigos sobre exclusão, mas que estamos aprendendo que parecem ser bastante comuns.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Nunca desista, tenha sempre esperança e busque conselhos e ajuda quando precisar. Especialmente de outras famílias que estão passando por experiências semelhantes.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Eu tenho mais de um! A doença mitocondrial está ligada à deleção 1q21.1? Por que todos os problemas neurológicos? Ainda não descobrimos isso e todos os exames estão normais.