A história de Iris
Por: Pai de Iris, uma menina de 5 anos com deleção 1q21.1
“Seu familiar ainda é a mesma pessoa que era ontem. Nada muda.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Ela é bem mais nova que seus irmãos, mas eles parecem ter um relacionamento amoroso. Infelizmente, seus irmãos são velhos o suficiente para se preocuparem com ela quando as coisas dão errado.
O que sua família faz para se divertir?
Gostamos de ser bobos, fazer brincadeiras, participar de feriados e eventos escolares e brincar ao ar livre.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Temos dificuldades financeiras e lutamos para ter um relacionamento positivo com os pais das crianças.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Ela tem um coração muito bondoso.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Gostaríamos de tornar mais fácil para as famílias diagnosticadas no futuro obter informações e saber o que esperar.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Minha filha tem ainda mais complicações do que as consideradas típicas, portanto, espero que estejamos contribuindo para uma maior compreensão das possíveis complicações.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Que há uma grande variação na apresentação da exclusão.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Seu familiar ainda é a mesma pessoa que era ontem. Nada muda.