A história de Re’Jae
Por: Katrina, mãe de Re’Jae, de 7 anos, com deleção 1q21.1
“Entre em contato com outras famílias ou grupos de apoio, passe o máximo de tempo com eles e nunca aceite qualquer relatório, pesquise e faça contatos também.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Ela adora a irmã e os irmãos, é rude e impetuosa, mas sempre pergunta por eles quando não estão à vista.
O que sua família faz para se divertir?
Ficar em casa, fazer compras e visitar a avó.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
As pessoas não entendem que, embora minha filha tenha 7 anos e logo fará 8, ela tem a mente e o jeito de uma criança muito mais nova.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Sua resiliência e personalidade, que lhe renderam o nome de “Miss Sassy/Personality”.
O que o motiva a participar de pesquisas?
O desejo de aprender mais sobre minha filha à medida que ela cresce.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Não tenho certeza, talvez eu possa oferecer respostas a perguntas desconhecidas, além de incentivo.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Não muito, apenas que cada caso é diferente e sobre outros vários sintomas que podem ser experimentados.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Entre em contato com outras famílias ou grupos de apoio, passe o máximo de tempo com eles e nunca aceite qualquer relatório, pesquise e faça contatos também.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Existe alguma idade conhecida de expectativa de vida para crianças com essa deleção?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Confie e acredite que Deus não colocará sobre você mais do que você pode suportar. Meu filho mais novo é minha âncora e minha maior bênção.