15q13.3 Deleção de

Abaixo está um resumo da
Deleção 15q13.3
observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de microdeleção 15q13.3?

A síndrome de microdeleção do cromossomo 15q13.3 pode afetar o desenvolvimento das habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. Pode afetar a maneira como uma pessoa age ou interage com os outros.

Função-chave

A região 15q13.3 no cromossomo 15 inclui sete genes. Os pesquisadores ainda estão tentando aprender mais sobre o que os genes dessa região fazem. Um estudo sugere que um dos genes deletados na síndrome de microdeleção do cromossomo 15q13.3, chamado OTUD7A, é importante para a função cerebral.

Sintomas

Muitas pessoas que têm a síndrome de microdeleção do cromossomo 15q13.3 têm:

  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
  • Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
  • Outros problemas de comportamento, incluindo transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH, agressão e raiva
  • Convulsões ou resultados anormais de eletroencefalograma, também chamado de EEG; um eletroencefalograma é um teste que mede a atividade elétrica do cérebro
  • Atraso na fala e na linguagem

Comportamento, desenvolvimento e preocupações médicas relacionadas à síndrome de microdeleção do cromossomo 15q13.3:

  • Comportamento: Muitas pessoas têm autismo, características de autismo ou problemas de comportamento.
  • Fala: Muitas pessoas têm problemas de fala.
  • Aprendizagem: A maioria das pessoas apresenta alguma deficiência intelectual, que varia de leve a grave. A maioria das pessoas precisa de apoio educacional especial.
  • Saúde mental: As pessoas que têm a síndrome de microdeleção do cromossomo 15q13.3 podem ter hiperatividade e problemas de atenção.
  • Cérebro: Cerca de um quarto das pessoas que têm a síndrome tem convulsões. A idade em que as pessoas tiveram sua primeira convulsão variou.
  • Habilidades motoras: Algumas pessoas que têm a síndrome de microdeleção do cromossomo 15q13.3 apresentam atrasos no desenvolvimento das habilidades de movimento das mãos e de movimentos maiores.

Saiba mais sobre
15q13.3
e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

As revisões de genes são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Dê uma olhada no GeneReviews sobre as deleções 15q13.3.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 15q13.3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a deleção 15q13.3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Deleção 15q13.3 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da Deleção 15q13.3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos histórias de famílias com a deleção 15q13.3 .

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