15q15 Deleção de
Abaixo está um resumo da síndrome de deleção 15q15 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de deleção 15q15?
A síndrome de deleção 15q15 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 15, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Sintomas
Como a região 15q15 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Deficiência intelectual
- Atraso no desenvolvimento
- Tônus muscular baixo
- Refluxo gastrointestinal e problemas de alimentação
- Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Defeitos genitais menores
- Problemas de visão
- Dificuldades de fala
- Dificuldades de aprendizado
As pessoas que têm a síndrome de deleção 15q15 têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome de deleção 15q15 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Nariz bicudo ou proeminente
- Mandíbula inferior pequena
- Lábio superior fino
- Dedos longos e finos
- Tipo de corpo magro e estatura alta
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 15q15?
A síndrome de deleção 15q15 é muito rara, e o número de pessoas que a possuem é desconhecido.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo15q15 Deletion no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para 15q15 Deletion.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 15q15, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a deleção 15q15 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Deleção 15q15 pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude o Simons Searchlight a equipe aprender mais sobre as alterações genéticas da Deleção 15q15 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias com deleção 15q15 .
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