15q24 Deleção de

Abaixo está um resumo das Deleções 15q24 observados em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de microdeleção 15q24 ou síndrome de Witteveen-Kolk?

A síndrome da microdeleção 15q24 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. As pessoas que têm a síndrome de microdeleção 15q24 podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Problemas de comportamento
  • Tônus muscular baixo
  • Juntas soltas

A síndrome de microdeleção 15q24 também é conhecida como síndrome de Witteveen-Kolk.

O que causa a síndrome de microdeleção 15q24?

A síndrome de microdeleção 15q24 ocorre quando alguém não tem um pedaço do cromossomo 15, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.

Algumas pessoas herdam uma alteração genética de um dos pais. Em outras pessoas, pequenos erros podem ocorrer quando os genes estão sendo copiados. Partes dos cromossomos podem se romper, fazer cópias extras ou acabar em uma ordem diferente da esperada. Quando isso acontece, é chamado de “de novo”, ou nova mudança. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Todas as pessoas com síndrome de microdeleção 15q24 apresentam sintomas?

Não necessariamente. Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma. Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração cromossômica até que ela seja encontrada em seus filhos.

Quantas pessoas têm a síndrome de microdeleção 15q24?

Em 2020, os médicos descreveram cerca de 20 pessoas que têm a síndrome de microdeleção 15q24. O primeiro caso foi encontrado em 2008. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

As pessoas com síndrome de microdeleção 15q24 têm aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome de microdeleção 15q24 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Alterações no formato dos dedos
  • Linha do cabelo alta
  • Mudanças no formato da orelha
  • Dente longo e suave acima do lábio superior
  • Dobra da pele que cobre o canto interno do olho
  • Olhos que se inclinam para baixo
  • Sobrancelhas esparsas
  • Grande distância entre os olhos
  • Olhos cruzados
  • Lábio inferior cheio
  • Boca pequena
  • Face longa

Aprendizagem

Todas as pessoas estudadas até o momento que têm a síndrome de microdeleção 15q24 apresentam atraso no desenvolvimento.

Comportamento

Mais de um terço tem problemas de comportamento, incluindo autismo, hiperatividade, agressividade e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH.

Articulações e coluna vertebral

Quase dois terços apresentam alterações no esqueleto ou nas articulações. Isso pode incluir ligamentos frouxos, que são os tecidos que unem dois ossos ou cartilagens, ou uma coluna vertebral curvada, conhecida como escoliose.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Dê uma olhada no GeneReviews sobre a Deleção 15q24.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 15q24, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a deleção 15q24 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Deleção 15q24 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o Simons Searchlight a equipe aprender mais sobre as alterações genéticas da deleção 15q24 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias com deleção 15q24 .

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